应用细胞及分子传学技术对染色体病和基因组病诊断和产前诊断的研究.pdf

中文摘要 应用细胞及分子遗传学技术对染色体病和基因组病诊断 和产前诊断的研究 摘 要 目的：以染色体显带为基础的常规细胞遗传学技术，包括染色体G 显带、高分辨及其它显带技术，在染色体研究中发挥了很重要的作用，并 发现了许多染色体综合征。本研究探讨细胞及分子遗传学技术对染色体病 和基因组病诊断及产前早期诊断方法、早期干预的作用，以建立临床及实 验室评估指标。 方法：采用常规G显带、高分辨技术、荧光原位杂交(FISH)、全基 因组拷贝数检测(CNV)等技术对习惯性流产患者1625例、原发闭经患 者117例、高龄孕妇、产筛高危及具有产前诊断指征的孕妇1012例、胚 胎停育患者62例、疑似Prader-Willi综合症(Prader-Willi 基因病例1例、罕见染色体微小易位一家系进行外周血淋巴细胞培养，羊 水细胞染色体培养，绒毛细胞染色体检查。 结果： 1 1842例来自我院妇科、产科、中医科、遗传咨询门诊患者(包括1625 例遗传咨询者、50对习惯性流产患者、117例原发闭经患者)的外周血细 胞染色体检查结果显示，异常核型1