多巴反应性肌张障碍家系gch1、th、parkin基因突变及gch1基因突变对蛋白功能的影响研究.pdf

福建医科大学博士论文 中文摘要 摘要 背景与目的 dystonia。DRD)是一种遗传性 多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive 肌张力障碍病，发病率约1／200万。具有症状波动性及左旋多巴治疗效果好的特 点。DRD属于可以治疗的疾病，因此对DRD患者的早期确诊意义重大。但是DRD 患者的临床症状十分复杂，儿童患者症状可以表现为类似典型脑瘫样肌张力障 碍，成年患者的症状可以仅表现为帕金森病，导致临床上早期确诊DRD十分困难， 许多患者都被误诊。通过对DRD家系基因突变检测能帮助我们明确患者基因突变 情况，深入地了解DRD临床表型多样性的遗传学基础。 DRD的致病基因为GC／／1基因与研基因，临床上有时较难鉴别DRD与常染色 recessive 体隐性遗传青少年型帕金森病(autosomal juvenileparkinson， 基囟与研基因突变时，有必要对患者进一步行parkin基因突变检测。因此对 DRD全面的