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人类基因组中的保守非编码元件 田靖，赵志虎，陈惠鹏 军事医学科学院 生物工程研究所，北京 100071 摘要：比较基因组学的研究发现：人类基因组中约5%的序列受到限制，但编码序列只占其中很小一部分，约3.5% 的是保守、非编码序列。这些保守非编码元件具有重要功能。可能在染色质构型(高级结构) 、DNA转录和RNA 加工等不同水平参与了基因的表达调控，与哺乳动物的形态发生和人类疾病相关。文章简要综述了保守非编码 元件的识别、功能及验证、起源演化以及与人类疾病的关系。 关键词：保守非编码元件；比较基因组学；基因调节 Conserved non-coding elements in human genome TIAN Jing, ZHAO Zhi-Hu, CHEN Hui-Peng Institute of Biotechnology, Academy of Military Medical Science, Beijing 100071, China Abstract: Study of comparative genomics has revealed that about 5% of the human genome are under purifying s