圆锥动脉干畸形儿染色体异常及相关基因多态性研究.pdfVIP

复旦大学博士研究生论文 中文摘要 圆锥动脉干畸形患儿染色体异常及相关基因多态性研究 中文摘要 先天性心脏病(简称先心病)是儿童最常见的先天性畸形之一，严重影响患 儿生存率以及生存质量。圆锥动脉干畸形是一类复杂性先心病，可以导致新生儿 时期出现低氧血症和难以纠正的酸中毒，引起患儿早期死亡。圆锥动脉干畸形的 发病机制已经成为研究热点。先心病是多基因与环境因素相互作用的结果，遗传 因素日益受到重视。研究证实，圆锥动脉干畸形是22qll微缺失综合征最常见的 心脏表现，而部分圆锥动脉干畸形患者存在22qll微缺失。位于22qll微缺失片 段的TBXl和HIRA等基因在动物模型中均证实与圆锥动脉干畸形有关，被认为是 圆锥动脉干畸形发病的候选基因。然而，尽管22q11微缺失综合征患者普遍表现 有圆锥动脉干畸形，但是对于单纯圆锥动脉干畸形与22qll微缺失的研究结果并 l微缺失片段上的相关基因的研究 不一致，此外，在人类圆锥动脉干畸形与22ql 还非常有限。本课题重点研究圆锥动脉干畸形患儿的染色体异常、22qll微缺失 以及该微缺