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两个亨廷顿舞蹈病家系IT15基因研究分析.pdf
遗 传 HEREDITAS (Beijing) 28(11): 1345~1349, 2006 研究报告
DOI: 10.1360/yc-006-1345
两个亨廷顿舞蹈病家系IT15 基因的研究
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张宝荣 , 宋 飞 , 殷鑫浈 , 夏 昆 , 田 均 , 黄鉴政 , 夏家辉
(1. 浙江大学医学院附属第二医院神经内科, 杭州 310009; 2. 中南大学医学遗传学国家重点实验室, 长沙 410078)
摘 要: 为了探讨亨廷顿舞蹈病家系患者的临床特征与IT15 基因中(CAG) 重复拷贝数之间的相互关系, 对两家系患
n
者的临床、影像学特征、发病年龄及遗传方式等进行分析; 用聚合酶链反应技术、6%聚丙烯酰胺凝胶电泳及直接测
序等方法, 对 42 名家系成员的 IT15 基因的(CAG)n 三核苷酸重复序列进行分析。结果显示家系 1 患者无典型的临床
“三联症”及尾状核的萎缩, 18 名家系成员中 9 名患者 IT15 基因的(CAG)n 拷贝数介于 40~50 次之间,拷贝数与发病年
龄无明显相关; 而家系 2 患者具有典型的“三联症”和尾状核的萎缩, 24 名家系成员中 5 例患者(CAG)n 拷贝数大于等
于 50 次, 发病年龄与(CAG)n 拷贝数相关。因此亨廷顿舞蹈病患者的临床特征在一定程度上受 IT15 基因的(CAG)n 三
核苷酸重复拷贝数的影响, 拷贝数大于 50 次, 发病年龄与(CAG) 拷贝数相关, 并有经父系遗传的(CAG) 拷贝数的扩
n n
展, 且存在遗传早现现象。
关键词: 亨廷顿舞蹈病; IT15 基因; (CAG)n 重复
中图分类号: R394.3 文献标识码: A 文章编号: 0253-9772(2006)11-1345-05
IT15 Gene Analysis in Two Pedigrees of Huntington’s Disease
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ZHANG Bao-Rong , SONG Fei , YIN Xin-Zhen , XIA Kun , TIAN
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