四氢生物蝶呤缺症的快速诊断、治疗与随访.pdfVIP

中文摘要 四氢生物蝶呤缺乏症的快速诊断、治疗与随访 摘 要 目的 强调对高苯丙氨酸血症(HPA)患儿进行快速四氢生物蝶呤（BH4 ） 缺乏症鉴别诊断的重要性；了解中国人基因突变谱；探讨治疗疗效；实 现干血滤纸片进行全套BH4 缺乏症鉴别实验。 方法 （1）对HPA 患儿采用尿蝶呤谱分析、血二氢蝶啶还原酶（DHPR ） 活性测定、BH4 负荷试验进行BH4 缺乏症快速诊断；（2 ）采用PCR-RFLP 、 基因检测等方法进行BH4 缺乏症基因突变检测；（3 ）采用BH4 及神经 递质前质治疗并评价疗效；（4 ）建立干血滤纸片蝶呤谱测定方法及正常 参考值，评价该法的诊断价值。 结果 （1）640 例HPA 中BH4 缺乏症73 例，发病率 11.41%，71 例为 6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶（PTPS ）缺乏症（97.26% ），2 例为DHPR 缺乏 症（2.74% ）；（2 ）检出18 种PTS 基因突变类型， P87S （40.91% ）、N52S （13.64%）、D96N （11.82%）、IVS1nt-291AG