线粒体dna 3635a突变导致leber遗传性视神经病变.pdf

线粒体DNAG3635A突变导致Leber遗传性视神经病变 摘要 行突变分析，探讨其致病的分子基础。 方法：研究对象为一个LHON家系，包括4个受累者和5个正常家系成员，另外， 50例正常健康人作对照。(1)抽取患者和正常健康对照的外周血(抗凝)：(2) GenomicDNA 利用Wizard 结果与最新剑桥标准mtDNA序列比对。 1778Aand 结果：该LHON家系未发现3个LHON原发性突变位点(G3460A，G1 11061，12950，13681，16311和10978 Rlla 亚型。G3635A突变导致NDI蛋白110位置上高度保守的丝氨酸变为天门冬氨酸， Ⅱ蛋白95位置上中度保守的亮氨酸变为苯丙氨酸。推测该突变位点可能与 G3635A突变在LHON表现上起着协同作用。 结论：首次发现我国一个LHON家系存在G3635A突变位点，目前该突变位点仅在 突变位点，且可归为稀少的原发性LHON突变位点。另外，推测一个新的C7868T 突变可能与G3635A突变