胆汁淤积基因在娠期肝内胆汁淤积症发病机制和在异常胎盘胆汁酸排泌机制中作用的研究.pdf

1#中科技人学H济医学院 胆汁淤积基因在妊娠期肝内胆汁淤积症 发病机制和在异常胎盘胆汁酸排泌机制中 作用的研究 摘要 第一部分 应用PCR—SSCP技术检测妊娠期肝内胆汁淤积症 MDR3基因突变 cholestasiSof 研究背景妊娠期肝内胆汁淤积症(intrahepatic pregnancy， IcP)是一种妊娠期特发性疾病。ICP对患者本人的影响仅限于妊娠期，妊娠结 束后患者临床症状自然消失、血清生化迅速恢复正常，预后良好；但ICP胎儿早 产、心率异常、羊水粪染及围产儿死亡率明显增加。该病病因尚未明了，研究结 果提示遗传因素在该病发病机制中起相当关键作用。MDR3基因(也称为ABCB4 基因)蛋白产物是肝脏毛细胆管膜磷脂输出泵，维持着胆汁磷脂的含量，MDR3 基因突变可引起遗传性肝内胆汁淤积症的发生。目前，法国、芬兰等欧洲学者已 在这些国家ICP患者中发现与疾病有关的MDR3基因突变；而我国学者尚未开展 MDR3基因突