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以hl7_xml-based 建构产前遗传诊断申报系统
以HL7/XML-based 建構產前遺傳診斷申報系統
Development of A Prenatal Genetic Diagnosis Declaring System
Based On HL7/XML
a b c,d a b b,d
林聖凱 、蘇彥郎 、邱玉娜 、溫嘉憲 、蔡清叢 、彭振興
a b
台中榮民總醫院 東海大學資訊科學與工程研究所
c d
台中健康暨管理學院健康管理研究所 鉅仁科技
摘要 產前診斷與諮詢、新生兒先天代謝異常篩檢等,而產
整個健康照護供應鏈涵蓋了病患關係管理層 、 前遺傳診斷則為產前檢查的重要工作之一,其目的是
Intranets 、Extranets及 Internet 介面資料存取交換技 希望瞭解胎兒是否具有遺傳性疾病。所謂遺傳性疾病
術。隨著電腦軟硬體技術的提昇,許多傳統醫療照護 (genetic disease)是指由親代傳給子代的疾病 [2] ,主要
的觀念與方式,勢必將跟著改變,所以為了提昇整體 遺傳疾病包括: ( 一單基因遺傳病) ( 二)染色體異常
申報效率及資料正確性,電子化作業為必然之趨勢。 (三) 多基因遺傳病 ( 四)粒線體遺傳病。產前遺傳診斷
我們建立了一套全國產前遺傳診斷電子資料庫及網 主要是透過採取羊水、絨毛組織、胎兒血液等檢體,
路申報系統,可以提昇檢驗申報 、個案追蹤及審核付 來做胎兒細胞培養及分析,以診斷胎兒是否有染色體
款之行政效率,以改善國內現行之產前遺傳診斷個案 或基因相關之遺傳性疾病。衛生署訂有補助辦法 [1] ,
通報作業的缺失。我們的做法是讓各檢驗機構之醫檢 針對不同條件的受檢者,在評鑑合格之檢驗單位做羊
人員可在機構內部以 web-based 方式登錄個案資料到 膜穿刺羊水分析及絨毛取樣或胎兒取血分析 ( 海洋性
該機構之申報系統,並將個案資料鍵入,以提昇申報 貧血 ) 等檢驗,有不同的補助額度。國內現行之產前遺
作業之效率與品質,並可簡化醫療補助申報流程,而 傳診斷作業流程,主要是以人工手寫方式將個案資料
原送檢單位亦可以 web-based 方式登錄採檢資料及查 定期匯整到國民健康局建檔,因此不免產生下列幾項
詢個案診斷報告。此外,申報系統會以符合衛生署推 主要的缺點:
動之國際醫療資訊交換標準 HL7的方式,即時地或定 1. 人工填寫容易發生資料書寫不清或填寫不齊全之情
時地將此電子病歷訊息傳送匯總到系統主機,以做進 形,會造成資料正確性的問題。
一步醫療補助或統計分析作業用。本系統並將個案記 2.資料傳遞作業時間較長且效率較差。
錄之細胞遺傳診斷結果改採 ISCN (International
3.現有匯整之個案資料項目偏重於補助作業功能,在
System for Human Cytogenetic Nomenclature 1995)核型
個案適應症及診斷結果上的記載無法反應臨床診斷
分析的編碼方式(Karyotype designation) 。ISCN的核型
的實際情形。
編碼方式目前已為細胞遺傳學之臨
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