3三章分子基础讲解.pptVIP

* * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * 胰岛素的三级结构 血红蛋白质的四级结构 第三章 遗传的分子基础 RNA编辑及意义 是RNA的又一种加工修饰的方式 U的加入或删除 碱基的转换、颠换 意义 编辑的RNA具有翻译活性 是开mRNA能被通读 可在5′端创造起始密码子以调节翻译活性 可能与生物进化有关 RNA编辑不偏离中心法则 方式 突变：是指遗传物质发生的可遗传的变异 突变 染色体畸变（chromosome aberration） 　　　　　　染色体数目和结构的改变 基因突变（gene mutation）： 指基因的碱基对组成或排列顺序发生改变。 　第五节 基因突变 一、基因突变概念 第三章 遗传的分子基础 基因突变 自发突变 诱发突变 突变可发生 突变可发生 体细胞 性细胞 编码序列 非编码序列 第三章 遗传的分子基础 物理 化学 生物 基因突变的特征 基因突变的因素 稀有性: 10-6～10-4 / 生殖细胞 / 代（人类） 多向性：人类的ABO血型 可逆性：突变方向可逆 有害性：遗传病 第三章 遗传的分子基础 1、碱基替换 转换 颠换 2、移码突变 3、动态突变 二、基因突变的分子机制 第三章 遗传的分子基础 1、碱基替换 一个碱基被另一碱基取代而造成的突变 转换（transition） 颠换（transversion） ：嘌呤→嘌呤，嘧啶→嘧啶 ：嘌呤→嘧啶，嘧啶→嘌呤 同义突变　 错义突变　　 无义突变　 终止密码突变　　 几种不同的生物学效应 第三章 遗传的分子基础 第三章 遗传的分子基础 编码链　 G C A G C G 突变 Pr 丙氨酸　 丙氨酸 mRNA G C A G C G 同义突变 第三章 遗传的分子基础 编码链 G A A A A A 突变 mRNA G A A A A A Pr 谷氨酸 赖氨酸 错义突变 第三章 遗传的分子基础 编码链 T A C T A A 突变 mRNA U A C U A A Pr 酪氨酸　　终止密码子 无义突变 第三章 遗传的分子基础 编码链 T A A T A C 突变 mRNA U A A U A C Pr 终止密码 酪氨酸　　 终止密码突变 DNA分子中增加或减少一个或几个碱基对， 造成缺失点或插入点以下的DNA编码框架全 部改变 T G G A A C T G G G A A C DNA A C C T T G A C C C T T G mRNA U G G A A C U G G G A A C Pr 色氨酸 门冬氨酸 色氨酸 谷氨酸 2、移码突变 第三章 遗传的分子基础 A A A C C C T T T G G G C A T G T G C C G T T T G G G A A A C C C G T A C A C G G C A A A C C C T T T G G G C A T G T G C C G T T T G G G A A A C C C G T A C A C G G C C G A A A C C T T T G G G C A T G T G C C G T T T G G A A A C C C G T A C A C G G C 移码突变 A A A C C T T T G G G C A T G T G C C G U U U G G A A A C C C G U A C A C G G C 3、动态突变 人类基因组中，出现三核苷酸重复序列在一代代传递过程中重复次数发生明显增加，从而导致遗传病的发生 正常 AGT CAG CAG TTT 正常人 CAG拷贝数在6-35范围内 突变 AGT CAG CAG CAG CAG….. 患者CAG拷贝数在35-100范围 第三章 遗传的分子基础 第三章 遗传的分子基础 如:慢性进行性舞蹈病（ 4p16.3 ）（Huntington病） IV 1