第节 人类遗传病解析.pptVIP

一、人类常见遗传病的类型 （1）常染色体隐性遗传 （2）常染色体显性遗传 （3）伴X显性遗传 特点：父亲患病,女儿都患病, 极有可能是伴X显性遗传 下列情况下子女发病率的判断 父亲患病，女儿都患病； 母亲患病，子女有可能患病； 双亲都患病，子女有可能患病。 病例：抗维生素D佝偻病 （4）伴X隐性遗传（412种） （5）伴Y性遗传（19种） 特点：所有男性都患病，致病基因“父传子、子传孙、传男不传女”。 病例：外耳道多毛征。 （6）细胞质遗传 特点：母亲患病，子女都患病。 病例：线粒体基因病 2. 多基因遗传病：由多对基因控制的人类遗传病。 特点： 表现出家族聚集现象，较容易受环境因素影响。 病例： 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病。 3.染色体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病。 类别：常染色体病 性染色体病 病例：21三体综合征 性腺发育不良 （先天性愚型） （特纳氏综合征） 第3节 人类遗传病 1.举例说出人类遗传病的主要类型。 2.探讨人类遗传病的监测和预防。 3.关注人类基因组计划及其意义。 多指 唇裂 并指 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 各种遗传病的发病率 1.单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。 软骨发育不全、 并指、多指 举例