遗传病和人类健康要点.pptVIP

第20章 生物的遗传和变异 * * * * * * * 第6节 遗传病和人类健康 问题引入 1、大家知道，人类根据肤色特征可分为： 白色人种、黄色人种和黑色人种。请问为什么 不同人种的肤色会不同呢？ 提示：因为不同人种的肤色基因组成是不同的，也就是说，基因型不同的个体，表现型也不同。 2、什么叫做可遗传的变异？请举一例说明。 提示：凡性状的的变异能在后代重复出现的叫做可遗传变异，可遗传的变异是由于遗传 物质，也就是基因组成的改变产生的。 例：遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病，致病基因可通过配子在家族中传递，因而在患者家系中常常表现出一定的发病比例。如色盲、血友病等。 一、什么是遗传病？它与非遗传病如何区别？ 遗传病的 特征： （1）是由遗传物质改变引起。 （2）可在家族中传递——生殖细胞。 （3）患者家系中表现出一定的发病比例。 图为先天性愚型病 患者，这是最常见的一 种常染色体病，现已查 明主要是第21号染色体 多了一条，所以又称为 21—三体综合症。在人 群中的发病率约为1/600 ～1/800，患者天生智力 低下。 xian 先天性愚型病 患者体内黑色素细胞中酪氨酸酶缺乏，导致黑色素合成障碍造成白化病。 患者皮肤呈乳白色，毛发淡黄或银白色，皮肤很容易被阳光灼伤，容易发生皮肤癌；此外，由于缺乏黑色素的缘故，眼睛的虹膜、巩膜、瞳孔也呈浅红色，阳光对患者的眼睛来说也过于强烈，畏光、视力差是白化病的特征之一。 白化病是一种常染色体隐性遗 传病，除了人以外，也会出现在动物身上。 血友病与欧洲皇室 血友病患者的血液里缺少一种凝血因子，所以受伤流血时，血液不易凝结，因此不易自然止血，容易造成失血过多而发生生命危险。 血友病基因h在X染色体上，是隐性遗传的，而其正常基因是H，在Y染色体上没有这两个基因。 维多利亚是英国历史上最有名的女王，这样一位名声显赫的女王竟是血友病基因携带者，在女王的后代（子女、孙辈、重孙辈）中，有10个男性是血友病患者，6个女性（2 个女儿4个外孙女）是血友病基因携带者。英国皇室的公主们将血友病基因带到了沙皇俄国和一些欧洲国家的皇室，这样血友病就在欧洲皇室家族中蔓延开来。 血友病病源 英国皇室（中间右座为维多利亚女王） 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症是一种遗传病，属隐性遗传，即父母携带了这种病的基因，但可以没有症状，我国发病率约为1/16500。其发病机理是进入人体的苯丙氨酸不能被人体代谢，因而患儿尿中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物，使尿有一种特殊的鼠尿臭味，故名苯丙酮尿症.由于苯丙氨酸代谢异常致黑色素合成不足，所以患儿的毛发、皮肤和眼虹膜色泽变浅。 唇裂 唇裂 唇裂是口腔颌面部常见的先天性畸形，根据大量的实验研究及流行病学调查结果表明，可能为多种因素的影响而非单一的因素所致.遗传学研究还认为唇裂属于多基因遗传性疾病。 唇裂 手术前 手术后 抗维生素Ｄ佝偻病 抗维生素Ｄ佝偻病 抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病。患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型（或0型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。 一、遗传病就在我们身边 据研究，我们所有的人都是遗传病基因携带者，每个人的全部基因中都可能有5～6个致病基因。 其中某个基因贮存的遗传信息一旦表达， 就会表现出相应的遗传病症。 有的遗传病基因虽然在携带者身上没有 得到表达，但能够通过配子传递给后代。 提示： 1、危害人类健康，降低人口素质； 2、给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担； 3、某些精神病患者给社会治安带来危害。 另据统计，自然人群中约有25%～30%的人受某种遗传病所累。 遗传病的危害及原因 学生讨论 危害 原因 遗传因素占25%，环境因素占10%，两种因素共同作用或原 因不明的占65%。 放射性污染 化学污染 结论：环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。 案例 我国遗传病的发病现状： 我国遗传病患者占总人口比例：20%～25%； 新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%； 15岁以下的死亡儿童中，遗传病患儿占40 % ; 自然流产儿中，遗传病患儿达50 %以上； 我国人口中患21三体综合症的人在100万以上； 在我国人口中，轻度智力低下者约2000万，严 重者（白痴）约200万。 案例 选择好对象——禁止近亲结婚 科学家的悲剧 达尔文与他的表妹爱玛从小便是青梅竹马，感情深厚，最后从暗恋转为伉俪，但是他们六个孩子中有三个中途夭折，其余三个终身不育，那时的达尔文也