现代生物学导论人体健康与重大疾病课件.ppt

10.1 基因与人类疾病 疾病的概念 传统观点：由致病因素的作用于机体后，机体的稳态被破坏； 现代分子医学观点：由细胞中的基因通过细胞受体和细胞转导途径对疾病信号作出应答，导致特定蛋白质结构或功能发生变异的结果。基因及其调控是否正常决定人体健康或疾病的基础。 引起疾病的原因－ 生物感染因素：致病微生物等病原体对人体的感染是最主要、常见的致病因素，包括细菌、病毒、真菌、支原体、原生动物等； 遗传性因素：机体细胞遗传物质的异常改变，包括染色体畸变和基因突变 免疫性因素：免疫系统出现问题，导致免疫反应低下、缺陷或异常； 物理性因素：包括暴力、各种事故、自然灾害、工伤、紫外线、辐射等； 化学性因素：强酸、硷、化学毒物、生物毒物、环境有害物质；营养物质 精神性因素：精神、心理和社会因素引起的抑郁症、神经衰弱等。 逆转录病毒与肿瘤 癌基因 oncogene ，如v-src、ras原癌基因 pro-oncogene, 如c-src 癌基因是控制细胞生长分裂的正常基因的突变形式，能引起细胞癌变。 已分离鉴定的癌基因有70多个，它们大多是编码生长因子、生长因子受体、信号转导蛋白、蛋白激酶或转录激活物的基因。 原癌基因的结构变化或失控就会演变成癌基因。 DNA 肿瘤病毒 大约 15%的人肿瘤与病毒有关 肿瘤抑制基因与肿瘤 肿瘤抑制基因－抑制细胞过度生长的基因， 肿瘤抑制基因的突变也与癌症发生相关（已经发现10多种肿瘤抑癌基因） P53－ 1979年第一个发现的抑癌基因，是一种核磷蛋白，当细胞受损时，p53表达增高，阻止受损细胞进入细胞周期，DNA修复后回复才启动细胞周期，如不能修复，就启动细胞凋亡。 Retinoblastoma protein（ RB） －另一个重要的抑癌基因 大多数肿瘤来自一个异常细胞 癌变的多步模型---结肠癌 细胞癌变的分子机制 1) 细胞癌变的关键是正常细胞生长与分裂的失控. 细胞癌变形成肿瘤细胞，肿瘤细胞分裂产生的子代细胞也是肿瘤细胞，肿瘤细胞还能转移、扩散到其他部位形成新的肿瘤； 癌变通常发生在必需不断更新的组织细胞, 由于频繁复制可积累突变. 10.3 HIV病毒与艾滋病 1) 艾滋病(AIDS)的全称为获得性免疫缺陷综合症 (acquired immunedeficiency syndrome)。其症状主要是人体免疫系统瘫痪, 因此既使轻微的细菌感染也会导致生命危险. 2) 艾滋病的病因起因于一种病毒, 即人类免疫缺陷病毒(human immune-deficiency virus, HIV). 3) 目前发现的HIV病毒有10多种,分为两大类:I型和II型. 感染者大多为I型, II型人数较少. 4) I型HIV可能起源于西非的一种猴子. II型HIV的起源尚无定论, 有可能以黑猩猩为中间寄主然后传染给人类. AIDS病情进展报告 1981年 卡波济肉瘤病例报告 1982年 正式提出AIDS概念 1986年 正式命名HIV 2003年 全球感染者5800万 其中死亡2000万 2003年底 中国84万 2005年 中国已经超过100万感染者！ 新艾滋病感染患者人数仍大大高于接受治疗的人数，2007年全球大约有250万新增艾滋病患者，其中包括近50万儿童。同年有超过200万人死于艾滋病 。 联合国艾滋病规划署预计，到2010年，中国将有1000万艾滋病毒感染者。 艾滋病病毒的结构 艾滋病的传染途径 1) 艾滋病的感染源是HIV携带者和艾滋病患者。传染途径主要为: 体液（性传播占75－85％）, 血液（3－5％）, 吸毒(5－10％)，唾液， 乳汁(母婴传播)。 2) HIV病毒在离体条件下很难生存, 因此 不会通过游泳池水源传播。 蚊子不会作为中间寄主传播HIV。 全世界每天艾滋病新感染者约16 000人. 大多数5-10年内发病，确诊3年内死亡。 艾滋病的致病机制及其控制 1) 艾滋病病毒的结构和生活史 2) 艾滋病病毒破坏免疫系统T细胞，随着患者体内HIV浓度的增加，身体内的T细胞数量逐渐减少，最终导致人体免疫能力的全部丧失。 3) 艾滋病病毒是逆转录病毒， RNA病毒，目前还无特效药物 4) 为什么艾滋病很难防治与控制 艾滋病病毒攻击淋巴系统的TH细胞的CD4受体 艾滋病的鸡尾酒疗法 鸡尾酒疗法又称混合疗法, 包括: (1) 将核苷酸类似物渗入细胞干扰病毒