肝肾阴虚型年龄关性黄斑变性CFH基因变异特征研究.pdfVIP

中文摘要 研究背景： macular 年龄相关性黄斑变性(age--related 斑变性，在发达国家居所有致盲眼病之首，近年随着我国人口老龄化的加剧，AMD发 病率也迅速的上升，逐渐成为国人致盲眼病的焦点，仅上海长宁地区发病率从2003年 上海致盲首因。为患者及家属乃至社会带来了沉重经济负担，因此将AMD列为眼科防盲 研究的重点课题之一。AMD的发病机制尚不清楚，AMD发病机制的研究也一直是眼科领 域的热门课题，氧化应激学说、血液动力学说、视杆细胞易感学说研究多年，曾对临 床治疗起到一定的指导作用，近年基因遗传学说和炎症免疫学说研究进展迅速，已发 Factor H，CFH)、补体因子B(CFB)基 现许多AMD相关基因，如补体因子H(com-plement 因、ABCA4、ABCI、 定的关系。其中CFH已经得到普遍的认同，CFH基因变异是AMD发病关键因素，也被认 为是AMD基因研究取得的巨大成功。因此本项目研究证明，以基因多态性为特征的CFH 基因变异是AMD的致病关键。因为中医药临床运用广泛，但证候内涵和药物的作用机 制的模糊性困扰着A佃中医药的研究步伐，因此有必要借鉴现代医学的新近病机学研 究成果，构建／k)旺D的发病机制与中医证候之间的联络桥梁，并以此为切入点进行A肋的 中医药治疗研究。 研究目的： 采用分子生物学的方法，对30例肝肾阴虚型A肋患者及30例正常人进行对照研究， 以探讨肝肾阴虚型年龄相关性黄斑变性CFH基因变异与A肋发病的相关性，以进一步探 明C等位基因是肝肾阴虚型AMD的致病高风险因素。从而为临床预防年龄相关性黄斑变 性的发生发展提供科学依据。 研究方法： 本项目采用前瞻性试验性研究，选择2012年1月-2014年3月期间于广东省中医 院眼科门诊及住院部就诊的通过AMD常规检查和临床安全性筛查，符合纳入标准的肝 析为计数资料，基因型之间比较采用7检验，以尺o．05为具有统计学意义，探讨肝 肾阴虚型AMD患者CFH基因变异特征，进一步探明C等位基因是肝肾阴虚型AMD的致 病高风险因素。 研究结果： 有显著性差异(z?：25．42，P：-O．000．05)。 中占76．7％，在正常人中占23．3％，AMD患者与正常人T／C频率分布有显著性差异 (22--38．58，P：-O．000．05)。 3．肝肾阴虚型hMD患者与正常人年龄符合正态分布，通过t检验得出，年龄之间 之间无统计学意义(庐o．29，P)O．05)。 研究结论： 基因型在肝肾阴虚型AMD患者群中呈现规律性分布，CFH突变纯合子CC或／和突变杂 合子TC是肝肾阴虚型hMD的主要基因型。C等位基因是肝肾阴虚型hMD的致病高风险 因素。 关键词：肝肾阴虚型；年龄相关性黄斑变性；CFH基因；变异特征； II The ofthecharacterof i ati onofCFH i nthe Study genovar gene I ated I macuar i onofI i ver。’ki i n age——re degenerat dneyY defi Ci encytype SpeciaI inicaI OfTCM ity：CI ophthaImoIogy Author：Li Hongmei Tutor：LiangFengming Abstract Background relatedmacular Age macul