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★计算★ 发病率 p : 基因A的频率。q: 基因a的频率。p + q = 1 p2：基因型AA的频率。q2 ：基因型aa的频率。2pq：基因型 Aa的频率。p2 + 2pq + q2 ＝ 1 (aa)q2 =1/10000（发病率）。(a)q =1/100。(A)p =1-q=1-1/100=99/100≈1 杂合子携带者(Aa) 的频率：2pq = 2×1×1/100=2/100=1/50 表兄妹婚配时，表兄与表妹是三级亲属，有1/8的可能性具有相同的基因，婚后生出患儿的风险为：1/50×1/8×1/4 = 1/1600 随机婚配时，群体中两个携带者相遇的可能性：1/50×1/50 =1/2500； 子代将有1/4可能发病，因此，生出患儿的风险为：1/50×1/50 ×1/4 = 1/10000 亲缘系数 ①一级：系数1/2，父母与子女、同胞 ②二级：系数1/4，祖父母，外祖父母，双亲的同胞，同胞的子女，子女的子女。(外)祖父母与(外)孙代 、伯、叔、姑、与侄代、舅、姨、与甥代 (三级：系数1/8，堂兄妹、姑表兄妹 、姨表兄妹 计算一级亲属患病率的方法： （1）一级亲属再发风险qr是群体患病率qg的平方根。当遗传率低于70%-80%，一级亲属再发风险低于群体患病率的平方根。 （2）无脑畸形和脊柱裂的患病率为0.38％，在图中横轴上查出0.38之点，作一垂直线与纵轴平，已知此病的遗传度为60％，从图中找出遗传度60％的斜线，把它和0.38的垂直线相交点作一横线在纵轴上的一点近于4，即表明该病的一级亲属患病率接近4％。 ①AD:视网膜母细胞瘤、短指（趾）症A1型/家族性高胆固醇血症、急性间歇性卟啉症、成骨发育不全、神经纤维瘤、多发性家族性结肠息肉、Α珠蛋白生成障碍性贫血、肌强直性营养不良、蜘蛛样指综合症、短指、多囊肾、多发性神经纤维瘤、并指、Huntington舞蹈症、雄激素性秃发、遗传性球形红细胞增多症、脊髓小脑性共济失调、多指轴后A1型、Marfan综合征 ②AR:眼皮肤白化病ⅠA型、镰状细胞贫血、婴儿黑朦性白痴（糖原储积症）（智力 肌无力）、β-地中海贫血、同型胱氨酸尿症、苯丙酮尿症、尿黑酸尿症、Friedreich家族性共济失调、半乳糖血症、肝豆状核变性（铜离子通道）、Tay-Sachs病、毛细血管扩张性共济失调、Bloom综合征、Wilson病（肝豆状核变性）、板层状鱼鳞病、血色病、近视、无过氧化氢酶血症 (XD:低磷酸盐血症性佝偻病、口面指综合征、色素失调、I型高氨血症、I型(鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏)、Alport综合征色素失调症、抗维生素D佝偻病、小眼畸形 ④XR:色盲、血友病A、鱼鳞癣、Lesch-Nyhan综合征、眼白化病、Hunter综合征、无丙种球蛋白血症、Fabry病(糖鞘脂贮积症)、Wiskott-Aldrich综合征、G-6-PD缺乏症、肾性尿崩症、慢性肉芽肿病、血友病B、Becker肌营养不良、Lesch-Nyhan综合征、粘多糖贮积症Ⅱ型、全垂体功能减退症 系谱分析： ①无中生有为隐性,隐性遗传看女病,父子都病为伴性,父子有正非伴性（伴X)； ②有中生无为显性,显性遗传看男病,母女都病为伴性,母女有正非伴性（伴X）. 遗传系谱图的判定方法 （1）先确定是否为伴Y遗传 ①若系谱图中患者全为男性,而且患者后代中男性全为患者,女性都正常,则为伴Y遗传病； ②若系谱图中,患者有男有女,则不是伴Y遗传. （2）确定是否为母系遗传 ①若系谱图中,女患者的子女全部患病,正常女性的子女全正常,即子女的表现型与母亲相同,则为母系遗传. ②若系谱图中,出现母亲患病,孩子有正常的情况,或者,孩子患病母亲正常,则不是母系遗传. （3）确定是显性遗传病还是隐性遗传病 ①无病的双亲,所生的孩子中有患者,一定是隐性遗传病； ②有病的双亲,所生的孩子中出现无病的,一定是显性遗传病. （4）确定是常染色体遗传还是伴X遗传 ①在已确定是隐性遗传的系谱中 a．若女患者的父亲和儿子都患病,则最可能为伴X隐性遗传； b．若女患者的父亲和儿子中有正常的,则最可能为常染色体隐性遗传. ②在已确定是显性遗传的系谱中 a．若男患者的母亲和女儿都患病,则最可能为伴X显性遗传； b．若男患者的母亲和女儿中有正常的,则为常染色体显性遗传. ACE基因：fDD,fID,fII分别为三种相应基因型的频率。 群体中等位基因D的频率p=fDD+fID/2 群体中I的频率q=fII+fID/2 ★实验★ 【正常人染色体核型分析】 （1）注意事项：1）适当掌握胰酶消化时间，消化时间过长，染色体形态成空泡，不利于观 察，消化时间过短，染色体不分带；2）剪贴核型时，不要让染色体丢失 遗传毒理效应：致畸致癌致突变 【致染色体畸变】 （1）电离辐射在细胞周期的任