人类的遗传病(复).pptVIP

一、人类常见遗传病的类型 人类遗传病是指由于 改变而引起的人类疾病。主要包括以下三种情况： 遗传物质 1．单基因遗传病 含义 受① 控制的遗传病 显性遗传病 隐性遗传病 分类 常染色体遗传 伴X染色体遗传 常染色体遗传 伴X染色体遗传 举例 并指多指软骨发育不全 ② ③ 、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症 ④ 、⑤ 、进行性肌营养不良 一对等位基因 白化病 红绿色盲 血友病 抗维生素 D佝偻病 2.多基因遗传病 (1)含义：受 控制的人类遗传病。 (2)特点：在 中发病率比较高，容易受环境影响。性状的表现是 共同作用的结果。 (3)类型：主要包括一些 和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。 两对以上的等位基因 群体 遗传物质和环境 先天性发育异常 3．染色体异常遗传病 (1)含义：由 引起的遗传病。 (2)分类 染色体异常 二、遗传病的监测和预防 1．手段：主要包括 和产前诊断。 2．意义：在一定程度上有效地预防 3．我国开展优生工作的主要措施 措施 理论依据 具体手段 禁止近亲结婚 近亲携带同一种 基因概率高 (1)做好宣传 (2)法律限制 遗传咨询 遗传病的产生和 发展 隐性致病 措施 理论依据 具体手段 进行遗传咨询 各种遗传病的遗传规律 (1)调查家庭遗传史 (2)分析遗传病的 . (3)推算后代 . (4)提出对策和建议，如 ，进行 等 进行产前诊断 胚胎发育 原理 (1) 检查 (2) 检查 (3)孕妇血细胞检查 (4) ，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 传递方式 发病率 终止妊娠 产前诊断 羊水 B超 基因诊断 三、人类基因组计划与人体健康 1．人类基因组计划的目的：测定人类基因组的 ，解读其中包含的 。 2到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。 全部DNA 序列 遗传信息 1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是： A．单基因突变可以导致遗传病 B．染色体结构的改变可以导致遗传病 C．近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响 【解析】　人类遗传病指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，故A、B属于人类遗传病。据推算，每个人都携带有5～6个不同的 隐性致病基因，近亲结婚的双方，携带同一种隐性致病基因的几率较高。多基因遗传病不仅表现家族聚集现象，还较易受环境因素影响。【答案】　D 2．如图是一种伴性遗传病的家系图。下列叙述错误的是 A．该病是显性遗传病，Ⅱ-4是杂合子 B．Ⅲ-7与正常男性结婚，子女都不患病 C．Ⅲ-8与正常女性结婚，儿子都不患病 D．该病在男性人群中的发病率高于女性人群 【解析】　由图分析该病为伴X染色体显性遗传病，因此Ⅱ-4是杂合子，Ⅲ-8与正常女性结婚后所生女儿均患病， 儿子均正常，该病在女性人群中发病率高于男性人群。【答案】　D 3．已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，所以动员全体学生参与该遗传病的调查，为调查的科学准确，请你完善该校学生的调查步骤，并分析致病基因的位置。 (1)调查步骤①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现；②设计记录表格及调查要点如下： 双亲性状 调查的家庭 个数 子女总数 子女患病人数 男 女 双亲正常 总计 ③分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据； ④汇总总结，统计分析结果。 (2)回答问题 ①请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。 ②若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是_______遗传病。 ③若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X染色体隐性遗传病。 ④若男女患病比例不等，且女多于男，可能是________遗传病。 ⑤若只有男性患病，可能是________遗传病。 【解析】　双亲性状的组合方式共有4种，根据表格特点分析最后一行应填写各数据的统计。常染色体遗传病男女患病率相当，但显性发病率高于隐性；伴X染色体遗传病男女患病率不等，显性时女多于男，隐性时男多于女；伴Y染色体遗传病患者只有男性。解题时应根据各遗传病的特点进行分析。 母患病父正常 父患病母正常 双亲都患病 _常染色体隐性 伴X染色体显性 伴Y染色体 考试中主要以选择题的形式考查本热点内容，试题难度要求较低。 人类遗传病的类型、监测与预防 遗传病类型 遗传特点 遗传