人类遗传病和遗传病的预防.pptVIP

隐性遗传病的非近亲婚配与近亲婚配的发病率 每个人都携带5-6个不同的隐性致病基因，只有当它们成对存在时才患病； 随机结婚，夫妇双方所带相同致病基因的机会很少。 近亲结婚者从共同的祖先那里继承相同的致病基因的机会大大增加。 血缘关系越近，携带相同致病基因的概率越高，患各种隐性遗传病的概率也越高。 **判断口诀 无中生有为隐性，有中生无为显性； 隐性遗传看女病，女病父无非伴性； 显性遗传看男病，父病女无非伴性。 （1）该遗传病的基因位于__________（常/性）染色体上，属于_______（显/隐）性遗传。 （2）I2的基因型是________，Ⅱ3的基因型是________。 （3）III7的基因型是 ，它是杂合体的概率是 。 （3）Ⅱ4的基因型与I2的基因型相同的可能性为__________% 。 （4）Ⅱ4与Ⅱ5如果再生一个女孩，患病几率是__________% 。 （1）血友病的基因位于X染色体上，为_________ (显性/隐性)遗传病。 （2）2号的基因型是_________ （3）第 1代中与 8号男孩血友病基因来源有关的亲属是______号，该男孩称呼其为__________。 （4）10号是血友病基因携带者的概率是______。 （5）遗传病危害人的身体健康，采取措施可以降低其发病率。下表是两种人类遗传病的亲本组合及医生的优生指导，不应该选择的是 ( ) * 8.4 人类遗传病和遗传病的预防 甜蜜的婚姻 苦涩的果实 达尔文 表姐艾玛 女 儿 女 儿 女 儿 女 儿 儿 子 儿 子 儿 子 儿 子 儿 子 儿 子 终身不育 病魔缠身，智力低下 夭折 由于遗传物质发生变化而引起的疾病。 1、遗传病的常见类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体遗传病 （1）概念： （2）种类：约9000种 （3）分类： 遗传病能与与先天性疾病、家族性疾病划等号吗？ 常染色体病 性染色体病 常染色体显性? 常染色体隐性? X连锁显性? X连锁隐性? Y连锁? 代代遗传；男女发病率相同。 常隔代遗传；男女发病率相同。 代代遗传；女性发病率高于男性。 限男性代代相传 （3）分类： （软骨发育不全症、短指症） （白化病） （抗维生素D佝偻病） （红绿色盲、血友病） 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体遗传病 （原发性高血压、青少年糖尿病、唇腭裂、无脑儿等?） 有遗传基础；有家族聚集倾向；更易受环境因素的影响。 （猫叫综合征、唐氏综合征? ） （Turner综合征? ） 常隔代遗传；男性发病率高于女性。 2、遗传病的预防 产前诊断? 预防措施一：禁止近亲结婚? 二：遗传咨询? 三：避免遗传病患儿的出生 降低隐性遗传病发病率 四：倡导婚前体检 五：提倡适龄生育? END 单基因遗传病 常染色体显性遗传病 软骨发育不全 短指症 一个短指家族的系谱图 单基因遗传病 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 白化病 单基因遗传病 一个白化病家族的系谱图 常染色体隐性遗传病 单基因遗传病 X连锁显性遗传病 抗维生素Ｄ佝偻病 单基因遗传病 X连锁显性遗传病 单基因遗传病 X连锁隐性遗传病 进行性肌营养不良(假肥大型)是一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大(肌组织被结蹄组织替代)。患儿多于4岁～5岁发病，20岁以前死亡。 单基因遗传病 X连锁隐性遗传病 一个进行性肌营养不良家族的系谱图 单基因遗传病 Y连锁遗传病 外耳道多毛症 单基因遗传病 一个外耳道多毛症家族的系谱图 Y连锁遗传病 单基因遗传病 唇裂 无脑儿 多基因遗传病 症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严 重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。 21－三体综合征——先天愚型 Turner综合征 女性少一条X染色体，出现性腺发育不良等 症状。 70 35.5 1：8600 1：310000 黑蒙性 白痴 53 17.5 1：4100 1：73000 全色盲 46 13.5 1：3000 1：40000 白化病 35 8.5 1：1700 1：14500 苯丙酮尿 症 表兄妹 婚配 非近亲 婚配 此病患者中表兄妹结婚所占百分比 表兄妹结婚发病率为非近亲婚配倍数 隐性遗传病的发病率 病名 禁止近亲结婚 遗传咨询的基本程序 提出预防措施 病情诊断 系谱分析确定遗传方式 再发风险率估计 一个患抗维生素D性佝偻病的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，如果你是医生，你觉得最好的预防办法是什么？ 产前诊断 母亲生育年龄 21三体综合