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儿科免疫PBL 病例1 患儿 男 15月 于生后8月、12月患肺炎2次，给予抗感染治疗后，均于2周后治愈出院。本次因右踝部虫咬后皮肤化脓持续不愈而要求免疫学检查。 患儿按时接种各种疫苗，未发现明显不良反应，家族中无类似疾病史。 营养发育状态可，右踝部皮肤溃疡，有脓性分泌物，左上臂可见卡介苗疤痕，全身未及肿大淋巴结；心肺无特殊，肝脾不肿大。 血常规：WBC 14.2×109/L, N62%, L30%, M6% 考虑疾病的诊断 需要进一步的检查 PHA皮试 阳性 PPD皮试 1+ 血清免疫球蛋白： IgG 120mg/dl (1.2g/L) IgA 8mg/dl (0.08g/L) IgM 9mg/dl (0.09g/L) CD: CD3 63%, CD4 42%, CD8 26% CD19 0%, CD20 0% 临床特点： 男，5 ~ 6月龄以后，反复化脓性细菌性感染 免疫学特征： 几乎没有生成抗体的能力 各类免疫球蛋白浓度低下 IgG 2g/L ( 200mg/dl ) IgA 0.02g/L ( 2mg/dl ) IgM 0.1g/L ( 10mg/dl ) 循环B细胞显著减少,通常占淋巴细胞0.5%以下 淋巴结和骨髓中无浆细胞 即使反复免疫接种，所属淋巴结仍无生发中心。 T淋巴细胞细胞的数量和功能均无损 基因缺损 X染色体长臂Xq21.3-22位置，编码B细胞酪氨酸激酶(Bruton tyrosine Kinase,btk)基因突变 发 病 环 节 鉴别诊断 治 疗 IVIG替代疗法 主要为定期静脉注射人丙种球蛋白 病例2 患儿 男 2月 咳嗽4天，间隙性发热1天伴抽搐1次 新生儿期曾患“肺炎及鹅口疮” 家族中有多起男性早期夭折，患儿舅舅7月龄时因“肺炎”死亡 发育尚可，浅表淋巴结不肿大，口腔有鹅口疮，肺部可闻细湿罗音，肝脾不肿大 血常规：WBC 3.8?109/L，L 31%， N 62%， M 6% 胸片：支气管肺炎 CSF：常规生化正常，检测到肠道病毒 痰培养：土生克雷伯菌 血培养：白色念株菌 考虑疾病的诊断 需要进一步的检查 蛋白电泳： 总蛋白 45.8 g/L, 白蛋白 30.2 g/L, 球蛋白 15.6 g/L 免疫球蛋白：IgG 4.0 g/L(2.75~7.50) IgA 0.28 g/L(0.05~0.60) IgM 0.43 g/L(0.10~0.70) IgE 255 KU/L(?480) PPD皮肤试验：阴性 CD系列：CD3 0% CD4 0% CD8 0% CD19 95% CD16+56 4% CD绝对计数(?109/L) WBC 2.8 5.4~9.4 L 1.9 2.8~5.7 CD3 0 1.8~3.3 CD4 0 0.9~2.3 CD8 0 0.7~1.5 CD19 1.8 0.7~1.7 临床诊断 X 连锁， T- B+ 型，重症联合免疫缺陷 治 疗 最好的治疗方法：外周血干细胞移植、骨髓干细胞移植和脐血干细胞移植 最好的供者：HLA-A,B和D位点相同的同胞 次之的供者：单倍体相同的父母和HLA配型相同的非亲属供者，需去除T细胞 其他治疗