遗传第七章基因突变与DNA损伤修复精要.ppt

第七章 遗传物质的改变－ 基因突变 基因突变（gene mutation）:是指DNA分子上的一个到几个碱基的增减、排列顺序的改变等。 突变体（mutant）带有突变基因的细胞或个体 第一节 基因突变概述 自发突变（spontaneous mutations）：由外界环境因素的自然作用或生物体内在的生理生化过程的改变而引起的突变。 诱发突变（induced mutations）：由人们利用各种理化因素或其他条件处理引起的突变。 一、 基因突变的分类 1、形态突变（morphological mutation）:突变体的效应在表型上明显可见。又称可见突变（visible mutation） 2、生化突变（biochemical mutantion）:突变影响生物的代谢过程，导致一个特定的生化功能的改变或丧失。 3、致死突变（lethal mutation）:影响生物体的生活力，导致个体死亡的一类突变。 分为显性致死突变和隐性致死突变。 4、条件致死突变（conditional lethal mutation）:在某些条件下能成活，而在某些条件下是致死。 二、 基因突变的一般特征 1、突变发生的时间和部位问题 突变发生的时间：理论上，突变可以发生在生物个体发育的任何时期。 随着个体发育的进行，突变发生越迟，则影响越小 二、 基因突变的一般特征 1、突变发生的时间和部位问题 突变发生的部位：突变可以发生在生物个体的任何组织和器官。 生殖细胞突变（germinal mutation） 突变发生在种系（germ line）,如果性细胞参与受精过程，那么突变基因传递给下一代 体细胞突变(somatic mutation) 体细胞突变一般是不能传递给后代的 二、 基因突变的一般特征 2、突变的频率（突变率） 突变率（mutation rate）：是指在一个世代中或其他规定的单位时间中，在特定的条件下一个细胞发生某一突变的概率。 年龄温度对基因突变率的影响 温度：0℃-25℃范围内，每增加 10℃，突变率提示2倍以上。 年龄：金鱼草，正常突变率为1% 储存6-9年后，突变率 1.6-5.3% 储存12年后，突变率14.2% 人类基因突变的估算方法 有一种遗传病：软骨发育不全，是由于常染色体显性基因引起，调查发现，在94075活产儿中发现有10例这种病情患者，其中2例的双亲之一也是本病的患者，其他病例双亲均正常。 3、突变的多方向性 由于突变的方向首先受到构成基因本身的化学物质的制约，因而他只能在一定范围内发生，这就是所谓突变多方向性的相对性 4、突变的可逆性 正突变（ forward mutation）：A → a（u） 回复突变(back mutation)：a → A（v） 4、突变的可逆性 真回复突变：突变出现在同一点上，恢复原来野生型的碱基顺序 假回复突变：突变出现在另一位点上。 4、突变的有害性和有利性 大多数基因的突变对生物的生长和发育是有害的 如致死突变 部分突变不影响生物体的正常生理活动 如中性突变(neutral mutation) 极少数突变对生物体的生命活动有利， 如微生物的抗药性，植物的抗倒伏性等 突变的有害性是相对的，在一定的条件下突变的效应可以转化 部分突变性状对生物体本身有利，而对人类有害，反之亦然。 第二节 基因突变的表现及检出 一、突变的表现 大突变：控制质量性状的基因突变 微突变：控制数量性状的基因突变 实验表明：在为突变中出现有利突变的概率要高于大突变 第二节 基因突变的表现及检出 二、突变的检出 1、作物突变基因的检出 显性突变：通过三代检出 隐性突变：通过二代检出 第二节 基因突变的表现及检出 2、果蝇突变型的检出 （1）果蝇性连锁突变的测定 CLB法：鉴别果蝇 X - 染色体上基因的隐性突变 C： X - 染色体上的一个大倒位 l： X - 染色体上的一个隐性致死基因 B：X - 染色体上的一个显性棒眼基因 第二节 基因突变的表现及检出 2、果蝇突变型的检出 （1）果蝇性连锁突变的测定 CLB法：鉴别果蝇 X - 染色体上基因的隐性突变 第二节 基因突变的表现及检出 二、突变的检出 2、果蝇突变型的检出 （1）果蝇性连锁突变的测定 Muller - 5 法 第二节 基因突变的表现及检出 二、突变的检出 2、果蝇突变型的检出 （1）果蝇性连锁突变的测定 Muller - 5 法 第二节 基因突变的表现及