第一章基因和基因组.ppt

调控序列 顺式作用元件（ cis-acting elements ），包括启动子，增强子，沉默子，终止子等。 基因诊断常用技术方法 人类线粒体（mitochondrion）基因组 22个tRNA基因 核基因组和线粒体基因组的协同作用 基因组学的意义 改变生物学研究的模式 （一）结构基因组学 以全基因组测序为目标的基因组研究，弄清楚基因组中全部基因的位置和结构。 （二）物理图谱（physic map） 物理图谱是指以已知序列的DNA片段（序列标签位点，sequence-tagged site，STS）在染色体上的实际位置，位点之间的距离（图距）以碱基对（bp，kb，Mb）作为测量单位的基因组图。 物理图指表示DNA序列上DNA标记之间物理距离的图。 标记之间的物理距离以DNA上核苷酸数目的多少（kb，表示千碱基对，或Mb， 1 Mb=1 000 kb）来表示。 物理图是DNA序列分析和基因组织结构研究的基础。 物理图是指以已知核苷酸序列的DNA片段（序列标签位点，sequence-tagged site，STS）为“路标”，以碱基对（bp，kb，Mb）作为基本测量单位的基因组图。 现在的测序技术还不能对整个DNA分子进行序列测定，因此须先将它切成一个个大小不同的片段，然后将这些片段连起来，构成连续的序列。可将DNA分子切割成约100万碱基大小的大片断。 物理图（Physical Map） * 序列图谱：是分子水平上最高层次，最为详尽的物理图谱，可得到全部的DNA序列。 实际上是一场串由4个字母（A、G、C、T）组成的碱基序列，是由30亿个字母写成的“天书”。 School of Laboratory Medicine, Wenzhou Medical College * 基因图谱：在识别基因组所包含的蛋白质编码序列的基础上绘制的结合有关基因序列、位置及表达模式等信息的图谱。 此图的目的是找出基因顺序与具体遗传现象的一一对应关系，是真正意义的实际应用。 （一）什么是人类基因组计划 1986年诺贝尔奖获得者R.Dulbecco在《科学》杂志上发表一篇短文《肿瘤研究的转折点－人类基因组研究》，提出人类基因组计划，也即测出人类基因组全部碱基的序列（1n＝3×109）。 * 基因组计划（genome progect）：以获得某物种基因组全序列为主要目标的科学计划。 人类基因组计划 (human genome project, HGP) 1990年，美国政府决定正式启动HGP，预计用15年时间，投入30亿美元完成HGP； 由美国国立卫生研究院和能源部共同组成“人类基因组研究所； 逐渐地，HGP扩展为多国协作计划，主要由6个国家，20个研究所，2000多位科学工作者组成；这6个国家对HGO地贡献依次是：美（67%）、英（22%）、日（6%）、法（2%） 、德（2%） 、中（1%）； * * （二）人类基因组计划的主要内容 遗传图谱 物理图谱 序列图谱 转录图谱 （二）HGP的主要任务 * （三）HGP对医学和社会发展的影响： 新药的开发； －估计人类基因中可能称为药物靶点的基因数约为3000个； 个性化给药/个性化医学； －个人遗传背景不同，对相同药物可有不同的反应；药物遗传学； 司法鉴定 对社会伦理的影响，个人基因档案，基因歧视？ * * ΦX174是一种单链DNA病毒，宿主为大肠杆菌。 感染大肠杆菌后可合成11个蛋白质分子，总分子量约25万，相当于6078个核苷酸所容纳的信息量 而ΦX174病毒DNA本身却只有5375个核苷酸，最多只能编码总分子量为20万的蛋白质分子。 A promoter serves to initiate transcription only of the gene or genes physically connected to it on the same stretch of DNA. * * * * * * 二、真核生物基因组 真核生物的遗传物质绝大部分存在于细胞核染色体，少部分存在于线粒体或叶绿体中----细胞核基因组和细胞器基因组。 * （一）真核生物基因组特点 1、真核生物的基因组DNA都是双链线状且往往不是一条。 2、大多数真核生物的结构基因为断裂基因，并受顺式元件调控。 3、结构基因的产物为单顺反子。 4、真核生物内非编码序列远远多于编码区。 5、真核生物含大量重复序列和基因家族。 6、真核生物内存可移动的遗传因子。 7、真核生物基因组包括细胞器基因组。 二、真核生物基因组 （二）人类基因组 1、人类基因组中的基因数量及分布。 2、人类基因组中的重复序列。 （1）高度重复序列。 （2）中度重复序列。 （3）单拷贝序列。 3、基因家族 1、人类基因组中基因的数量及分布 人染色体