耳聋是一种严重影响人类生活质量常见先天性疾病.docVIP

耳聋是一种严重影响人类生活质量的常见先天性疾病，它可以由单一基因突变或不同基因的复合突变引起，也可由环境因素（如医疗因素，环境暴露，创伤， 药物等）或基因和环境两者共同作用而致。在世界范围内，每1 000名新生儿中就有1名先天性耳聋患儿， 50% 患儿的耳聋与遗传因素有关（Morton, 1991）。非综合征耳聋是最常见的感音神经性聋，占遗传性耳聋的70%，可以分为常染色体显性( DFNA， 15％ ~ 20% )、常染色体隐性( DFNB， 80% )、 性连锁（ DFN X-linked， 1% ）和线粒体遗传性耳聋（1%）四类。迄今为止，共有114个耳聋位点见诸报道（54个为常染色体显性位点， 60个为常染色体隐性位点）。40余个感音神经性耳聋基因和更多的综合征耳聋基因被克隆（http://webhost.ua.ac.be/hhh/）。据中国残疾人联合会网站统计，中国6 000万残疾人口中2 100万为听力残疾者。尽管近年来遗传性耳聋分子病因学研究领域有许多重要进展，但中国耳聋人群的遗传学研究仍相对贫乏，大量的问题亟待解决。本文回顾中国人群中GJB2和其他耳聋基因突变的发病率，对中国13亿人口耳聋基因突变率作初步推断。耳聋的发病情况有可能成为中国重要的公共健康问题。 非综合征性耳聋 GJB2 　　连接蛋白26（connexin26）异常被公认为耳聋最常见的病因。GJB2编码的