产前诊断要点.pptVIP

筛查与诊断 胎儿健康状况的检查分为 筛查 两类。 诊断 筛查：是针对胎儿是否有发生某种遗传病 高风险进行的；筛查的方法简单, 结果快速, 成本低廉, 可分析大批量标本, 但其敏感性和特异性均较差。不能作为对所疑问的疾病作最后诊断的依据。筛查的结果分为阳性和阴性, 阳性只能说明病人有可能患病, 而阴性结果也不能彻底排除患病的可能性。 筛查与诊断 诊断：诊断性检测必须建立在先症者确诊基础上, 是有目的性的。敏感性和特异性较高, 结果准确可靠, 但成本高, 时间长。对筛查结果阳性者应提供诊断性的检查,以达到对所疑问的疾病进行最终诊断的目的。产前诊断中应遵从：筛查在先, 诊断在后的原则。 妊娠前遗传咨询 遗传咨询是由遗传学专家、临床医学专家及实验技术专家组成的群体针对各种高危因素, 应用遗传学和临床医学的基本原理和技术对本次妊娠发生出生缺陷的风险进行评估, 根据不同的适应征进行产前诊断, 并对产前诊断的结果以及可能的妊娠结局进行解释。孟德尔的分离和自由组合定律, 摩尔根连琐、交换定律, 遗传病的群体调查与临床遗传学研究是遗传咨询的理论基础。 植入前遗传学诊断 植入前遗传学诊断(PGD)指胚胎着