医学遗传学17出生缺陷要点.pptVIP

第十七章 出生缺陷 Birth Defect 第十七章 出生缺陷 出生缺陷，也称为先天畸形：是患儿在出生时即在外形或体内所形成的（非分娩损伤所引起的）可识别的结构或功能缺陷。 第一节 出生缺陷的临床 一、出生缺陷的类型 二、出生缺陷的诊断 三、神经管缺损 四、先天性心脏病 整胚发育畸形 多由严重遗传缺陷引起，大都不能形成完整的胚胎并早期死亡而吸收或流产。 胚胎局部发育畸形 由胚胎局部发育紊乱引起，涉及范围并非一个器官，而是多个器官。例如头面发育不全等。 器官和器官局部畸形 由某一器官不发生或发育不全所致，例如双侧或单侧肺不发生、室间隔膜部缺损等。 组织分化不良性畸形 这类畸形的发生时间较晚且肉眼不易识别。例如骨发育不全等。 发育过度性畸形 由器官或器官的一部分增生过度所致，例如在房间隔形成期间第二隔生长过度而引起的卵圆孔闭合或狭窄、多指（趾）畸形等。 吸收不全性畸形 在胚胎发育过程中，有些结构全部吸收或部分吸收，如果吸收不全，就会出现畸形。例如蹼状指（趾）等。 超数和异位发生性畸形 由于器官原基超数发生或发生于异常部位而引起，如多孔乳腺、异位乳腺等。 发育滞留性畸形 器官发育中途停止，器官呈中间状态。例如双角子宫、隐睾等。 重复畸形 二、出生缺陷的诊断 产前出生缺陷的诊断方法主要包