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精 神 发 育 迟 滞Mental Retardation(MR) 安徽医科大学 精神卫生临床学院 定 义 是一组由生物和社会因素所致的疾病，临床特征为智力发育低下和社会适应困难，可同时伴有其他精神障碍或躯体疾病 概 述 国际文献资料：1‰-10‰ 世界卫生组织（WHO）:严重MR为4‰：轻度高达30‰ 湖南省（1990）4-16岁儿童：22.2‰（包括中度和重度） 精神发育迟滞是导致人类残疾的主要原因，也是社会严重问题。 病 因 生物学因素 产前损害 产时损害 产后损害 心理社会因素 病 因 一．生物学因素 （一）产前损害 1．遗传因素 染色体异常 单基因遗传疾病 多基因遗传疾病 母子基因型不符 2．妊娠期感染 3．妊娠期用药与中毒 4．母体健康情况 5．物理和化学因素 病 因 （二）产时损害 围产期:窒息、产伤、颅内出血、感染 早产儿或极低体重儿 核黄疸 （三）产后损害: 新生儿和婴幼儿时期 中枢神经系统严重感染 新生儿败血症、肺炎引起高热、昏迷、抽搐 铅中毒 病 因 二．心理社会因素 婴幼儿发育阶段与社会严重隔离 缺乏社会交往 缺乏良好环境刺激 丧失学习机会 临 床 特 征 精神发育迟滞的临床表现与智力缺陷的 程度密切相关 四等级MR临床表现 临 床 特 征 躯体特征 先天性异常体征：小头、面部畸形、耳低位、唇、腭裂、四肢和生殖器官畸形 视觉、听觉障碍 先天性心脏损害 临 床 特 征 心理特征：与CNS损害和智力缺陷程度相关 （1）言语和思维：发育迟缓，领悟迟钝，抽象概括能力缺乏 （2）感知：缓慢，知觉范围窄，难区分物体微小差异 （3）注意和记忆：注意力不集中；记忆力差、识记速度慢，再现不准确 （4）情感：幼稚，不稳定，缺乏自我控制，易冲动 （5）运动和行为：体形不匀称，运动不协调、灵活性差，或表现过度活动 临床特殊类型 21-三体综合征（Down’s Syndrome） 脆性X综合征（Fragile X Syndrome） 结节性硬化（Tuberous sclerosis） 苯丙酮尿症（Phenylketonuria） 先天性甲状腺功能减低症（Cretinism） 21-三体综合征 生长发育迟缓，智力低下，眼裂细小，眼距宽，鞍鼻，舌面沟裂深而多，耳小位低，第一趾和第二趾间距宽有凹沟，小指未节发育不良，常伴有先天性心脏病等。染色体异常（21号染色体三体性） 脆性X综合征 是一种连锁智力缺陷的疾病。发生机制未明。大多为男性。临床表现智力低下，语言及行为障碍，特殊面容（头大、长脸、前额及下颌突出、腭弓高、耳大）、手大、足大、睾丸巨大，行为常表现孤独、多动、羞怯或倔强等，易误诊为孤独症。 结节性硬化 较多见。属于常染色体显性遗传。一般在2-6岁被发现，临床以皮脂腺瘤、癫痫和进行性智力障碍为特征，可伴有行为异常或精神症状。大脑组织有多发性结节或钙化。 苯丙酮尿症 由于先天性苯丙氨酸羟化酶缺乏，以致苯丙氨酸在体内积聚而影响脑的发育。患儿出生后数周发生呕吐、易激惹、湿疹、身体有异常臭味，头发枯黄、皮肤晰白、虹膜色素偏黄或浅蓝色，肌张力增高，智力明低下，癫痫发作。测定血中苯丙氨酸含量大于20mg／d1。尿三氯高铁试验阳性反应。 半乳糖血症 属常染色体隐性遗传病。由于先天性代谢障碍，致使半乳糖不能转变为葡萄糖而在体内蓄积，造成脑、肝、肾、眼等器官损害。出生后不久出现拒食、呕吐、腹泻、黄疽、肝肿大、白内障、蛋白尿和氨基酸尿、智力障碍。 先天性甲状腺功能减低症 表现为眼距宽、鼻翼厚、唇厚、矮小、智力低下。运动障碍，痉挛性瘫痪，聋哑等症伏。血清甲状腺素减低，促甲状腺素（TSH）增高。甲状腺扫描可见甲状腺发育不良 诊 断 诊 断 原 则 依据详尽而准确的病史资料 体格检查和神经系统检查 实验室检查和心理学测量评定 起病于18岁以前 IQ＜70 有不同程度的社会适应困难 鉴 别 诊 断 精神发育暂时性迟缓 儿童孤独症 儿童精神分裂症 视、听障碍所致适应环境和学习困难 注意缺陷多动障碍 部分正常儿童：语言及运动能力发育缓慢，但一般理解及适应环境能力则正常 治 疗 治疗原则 照管、训练教育促进康复为主 结合病因和具体病情采取药物治疗 关键在于早期发现、早期干预 药 物 治 疗 病因治疗 促进或改善脑细胞功能 对症治疗 预 防 基本措施 遗传咨询 加强婚前检查 限制近亲结婚 产前诊断 早期诊断 预防传染病 改善生活条件 宣传健康基本知识 加强环境保护与