医学遗传学基因突变的分子细胞生物学效应讲义.pptVIP

第四章基因突变的分子细胞生物学效应 本章重点内容 遗传性酶病和分子病等基本概念 基因突变导致蛋白质功能改变的机制 基因突变引起性状改变的分子机制 蛋白质的合成与运输途径 蛋白质的合成与运输途径 第一节 基因突变对蛋白质产生的影响 影响蛋白质的生物合成 改变蛋白质的功能效应 改变蛋白质的细胞定位 突变对蛋白质合成的影响 影响mRNA和蛋白质合成的突变 影响蛋白质结构的突变 影响蛋白质亚细胞定位的突变 影响蛋白质与其它蛋白质结合的突变 影响辅基或辅助因子与蛋白质结合、去除的突变 影响蛋白质的稳定性 突变对蛋白质合成的影响 影响mRNA和蛋白质合成的突变 原发性缺陷 ①β-地中海贫血 ↓ ②遗传性胎儿血红蛋白持续症↑ 继发性缺陷 急性间歇性卟啉症（AIP） 突变对蛋白质合成的影响 影响蛋白质结构的突变 原发性缺陷 血红蛋白疏水区被极性氨基酸取代留下间隙 继发性缺陷 Ehlers-Danlos综合征Ⅱ型（赖氨酸羟化酶缺陷） 突变对蛋白质合成的影响 影响蛋白质亚细胞定位的突变 原发性缺陷 甲基丙二酸尿症 影响蛋白质亚细胞定位的突变 突变对蛋白质合成的影响 影响蛋白质与其它多肽链结合的突变 原发性缺陷——亲和力 proα1(Ⅰ)和proα2(Ⅰ)基因突变→形成Ⅰ型胶原困难→骨发育不良。 继发性缺陷 Z