儿童孤独症诊断治疗新进展要点分析.pptVIP

儿童孤独症诊断治疗新进展 主任医师 汤庆平 2014.5 儿童孤独症的概述 日本及港台地区称“自闭症” 是广泛性发育障碍 儿童孤独症患病率为2/万-13/万 近年（2007年）有学者报道患病率高达1/150 发病率男孩女孩 男女比例为6-9：1 病因及发病机制 ： 孤独症的病因目前未明，可能与下列有关。 遗传因素： 儿童孤独症遗传度为30% 同胞同病率是一般人群的50倍 单卵双生的患病率达95.7% 孤独症患者二、三级家属患风险分别为0.18%和0.212% 与孤独症有关的致病候选基因有 性染体7、15、17号 5-HT系统基因 儿茶酚胺系统基因 脆性X综合征基因 2008年《新格兰医学杂志》上的一项研究，显示：染色体16g11.2 缺失式重度与孤独症发病有关 围生期因素： 约1/3孤独症患儿围生期有关发展 因孕期感染、风疹、患感冒、X线照射等 产时损伤、缺氧、窒息等 出生后婴幼儿痉挛、癫痫等 病毒与免疫学因素： 围生期病毒感染，自身免疫性缺陷 器质性因素： 尸检发现患几杏仁核、小脑、海马等部位细胞层消失 CT、MRE检查发现患儿子脑发育不良、脑干较少，第四脑室扩大等 心理理论障碍： 心理理论（TOM）指个体明白自己以及他人的心理状态（包括信念、愿望、知觉和意图），得以预测行为，同时给予适当配合的能力。 TOM理论认为孤独症患儿缺乏能力。 儿童孤独症的症状特点 儿童孤独症起病于36个月以内 有三大核心症状，即“社会交往障碍、交往障碍、兴趣狭窄和刻板重复的行为方式 社会交往障碍： 缺乏社会交往的兴趣 缺乏社会交往的技巧和方法 缺乏根据社交情况和各种线索调整自己行为的能力 交流障碍： 非言语交流障碍 ——常常拉大人的手走向他想要的物品、缺乏其它用于表达诉求的动作和姿势 ——常不会用点头、摇头表达自己的意思，表情显得淡漠 言语交流障碍 ——言语理解力受损 ——言语发育迟缓或不发育 ——言语形式及内容异常 ——言语运用能力受损 兴趣狭窄及行为刻板重复： 迷恋特殊物品 行为方式刻板 其它症状： 患者常自娱自乐 情感不协调，情绪欠稳 多动、自伤、攻击行为 3/4存精神发育迟滞 1/4-1/3合并癫痫 80%-90%存在认知和智力障碍 儿童孤独症的评估 筛查 儿童孤独症筛查量表（CAT） 儿童孤独症行为清单（ABC），比较常见 ABC主要供家长和扶养者对患儿进行评估时使用 ABC共57项，每个条目按0-4五级评分，最后进计算总分，得分在67分以上者可考虑孤独症诊断 诊断晤谈： 多为结构式问卷 如： 孤独症诊断面谈表修订版（AD-R） 孤独症诊断观察量表（APOS） 儿童孤独症评定量表（CARS），该量表较常用 主要由专业人员对患儿进行评估，有15个条目 1-4级评分，1分为正常，4分为最严重，累积计算总分 CARS:总分≦29.5分为正常 CARS:总分30-36.5为轻度-中度孤独症 CARS:总分≧31分为重度孤独症 认知能力评定： 贝利婴幼儿发育量表（BSID） 斯坦福-比奈智力量表（SBIS） 韦氏儿童量表（WISC） 适应能力评估： 常用儿童适应行为量表 特殊形式-瓦解性精神障碍 童年瓦解性，较少见，过去称为婴儿痴呆、Heller综合征 该病病因未明，无肯定的神经系统体征 男孩较多见，男女比为4：1左右 特殊形式-瓦解性精神障碍 发病前有一段明显正常的发育阶段，通常为3-4岁 患病后短时间内（通常为数月到2年）既往所获得的各种技能的全面、迅速丧失。 游戏和生活技能退化 特殊形式-瓦解性精神障碍 行为紊乱 在社会交往和人际联系方面有孤独症样损害 社会技能衰退后常有一段病情相对稳定的“平台期” 预后较差 特殊形式-Aspirer综合症 患病率5/10万-15/10万 男性多见，男女比为3-4：1 该征发病较迟，进展缓慢 与孤独症较相似，主要不同的是本征患儿的语言及认知能力保留较好，基本特征为社交性孤独 特殊形式-Rhett综合症 本综合征于1966年首先由Rett报道 20世纪80年代渐受到重视并纳入ICD-10 属少见病，主要见于女孩 属于进行性神经系统疾病，病因未明，尸检常发现神经无丧失，轻度脑萎缩。 特殊形式-Rett综合症 围孕期及围生期发育正常 出生后5个月精神运动发育正常 发病要在5-30个月，原来已获得的语言和手部技能逐渐丧失，双手置于胸前是无目的的“搓手”、“洗衣”动作 特殊形式-Rett综合症 面部呈现“社交性微笑” 智力渐衰退 走路不稳 可伴有癫痫发作 儿童孤独症的诊断和鉴别诊断 诊断： CCMD-3关于儿童孤独症的诊断标准 症状学标准，在下列①、②、③项中，至少有7条，且①至少2条，②、③至少各1条 1、人际交往存在质的损害，至少2条 ①对集体游戏缺乏兴趣，孤