马凡氏综合征…要点.ppt

马凡氏综合征 医学遗传学 Dec, 22，,2014 1 概念 2 遗传方式 3 遗传特点 4 临床表现 5 辅助检查 6 治疗原则 概念 1 马凡氏综合征（marfans syndrome） 马凡氏综合征亦称为先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症。主要表现为周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。 遗传方式 2 遗传方式 常染色体显性遗传 基因定位于15q15～q21.3 （一种疾病的致病基因位于1～22号常染色体上，如果A是致病基因，其遗传方式呈显性，这类疾病就称为AD病） 遗传特点 3 遗传特点 ①患者的双亲中必然有一方是患者。但由于致病基因的频率很低，故绝大多数患者的基因型为杂合子。 ②患者的同胞、后代患同种疾病的可能性为1/2，男女患病的机会均等。 ③ 本病为连续传递。 ④ 双亲无病时，子女一般不会患病，除非发生新的基因突变。 临床表现 4 1.骨骼病变 （1）身材瘦高，四肢细长，尤其是前臂和大腿 （2）蜘蛛指/趾样改变 （3）头颅骨病变 （4）胸、脊椎畸形改变 2.眼部病变 （1）双侧晶状体脱位或半脱位，全脱位者伴高度近视。 （2）视网膜剥离、虹膜震颤、白内障（