2013年《学业水平测试》生物配套必修二第五单元基因突变和其他变异第二讲人类遗传病资料.ppt

* 第二讲 人类遗传病 一、人类遗传病的概念和类型 遗传物质 1．概念：人类遗传病通常是指由于______________改变而 引起的人类疾病。 染色体异常遗传病 白化病 2．类型：主要可以分为单基因遗传病，多基因遗传病和 ______________________________三大类。 苯丙酮尿症 (1)单基因遗传病：例如：______________、____________、 ________________、________________。 红绿色盲 血友病 原发性高血压 冠心病 青少年型糖尿病 哮喘病 (2)多基因遗传病：例如：______________、____________、 ____________________、______________。 (3)染色体异常病：例如：______________、____________、 ______________________。 3．特点： 21 三体综合征 猫叫综合征 (1)致病基因来自父母，因此其在胎儿的时候就已经表现出 症状或处于潜伏状态。 性腺发育不良 (2)往往是终生具有的。 (3)常带有家族性，并以一定的比例出现于各成员中。 4．危害： (1)危害人体健康。 (2)贻害子孙后代。 (3)增加了社会负担。 二、遗传病的检测和预防 手段包括遗传咨询、产前诊断、羊水检查、B 超检查、孕 妇血细胞检查以及基因诊断等。 三、人类基因组计划与人类健康 人类基因组计划是测定______________________________， 解读其中包含的遗传信息。此计划可以让人们清晰的认识到人 类基因的组成、______、_____及其________________，中、美、 德、英、法、日参加了这项工作(中国承担1%测序任务)。 结构 功能 相互之间的关系 人类基因组的全部 DNA 序列 【例 1】下列对单基因遗传病的说法中，错误的是( ) A．是指受一对等位基因控制的遗传病 B．致病基因可能是显性，也可能是隐性 C．致病基因一般都在常染色体上 D．白化病是单基因遗传病 [解析]单基因遗传病的致病基因可能是在常染色体或者在 性染色体上。 [答案]C 【例 2】(2012年1月广东学业水平·多选)下图是某遗传病 的遗传系谱图。由图可推测该病可能是( ) A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病 C．X 染色体显性遗传病 D．X 染色体隐性遗传病 [解析]X 染色体隐性遗传病具有交叉遗传的特点，母亲患 病，儿子必患病。 [答案]ABC 【例 3】人类猫叫综合征是第5号染色体部分缺失引起的 遗传病，用显微镜检查这种变异时，需要使用下列哪一类试剂？ ( ) A．龙胆紫溶液或苏丹Ⅳ染液 B．改良苯酚品红染液或醋酸洋红液 C．吡罗红染色剂或溴麝香草酚蓝水溶液 D．二苯胺试剂或刚果红溶液 [解析]改良苯酚品红染液、醋酸洋红液或龙胆紫溶液都可 用于染色体的染色。 [答案]B 必修二 第五单元 基因突变和其他变异 实验： (1)低温诱导染色体加倍 (2)调查常见的人类遗传病 Ⅱ Ⅱ Ⅰ Ⅰ Ⅰ Ⅰ 1.举例说明基因突变的特征和原因 2．举例说出基因重组及其意义 3．简述染色体结构变异和数目变异 4．列出人类遗传病的类型(包括单基因病、多基因 病和染色体病) 5．探讨人类遗传病的监测和预防 6．关注人类基因组计划及其意义 水平要求 知识内容 第一讲 可遗传的变异的类型 一、基因突变 增添 缺失 替换 基因结构 1．概念：DNA分子中发生碱基对的________、________ 和________，而引起的______________的改变。 2．引起因素：______________、化学因素、____________。 注意，没有这些外来因素的影响时，基因突变也会由于 __________________偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变 等原因自发产生。 生物因素 DNA 分子复制 物理因素 3．特点： 随机 很低 不定 (1)基因突变在自然界的物种中普遍存在。 (2)基因突变是__________发生的。 (3)在自然状态下，基因突变频率是____________的。 (4)一般都是有害的。 新基因 根本来源 生物进化 (5)基因突变是________向的。 4．意义：是________产生的途径，是生物变异的________， 是________的原始材料。 二、基因重组 有性生殖 不同性状的基因 1．概念：是指在生物体进行________________的过程