人类遗传病2解读.pptVIP

一、人类遗传病的概述 单基因遗传病类型 多基因遗传病 较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、 原发性高血压、青少年型糖尿病等。 染色体异常遗传病 二、人类遗传病的检测与预防 * 第3节 人类遗传病（第一课时） 生物组 侯录梅 案例一：在母体妊娠前三个月内感染风疹病毒，生下先天性心脏病患儿。 案例二：某一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发。 案例三：某一家族，由于饮食中缺少维生素A，出现了家族性的夜盲症。 案例四：一对表现正常的夫妇婚后生了一个白化病男孩，据了解该夫妇的祖上均出现过白化病患者。 ★先天性疾病不一定是遗传病。 ★后天性疾病不一定不是遗传病。 ★家族性疾病不一定是遗传病。 以上案例中哪些是人类遗传病？ 1.概念： 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 各种遗传病的发病率 染色体异常遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病 2.分类： 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 指受一对等位基因控制的遗传病，约有6500多种。 指受两对以上的等位基因控制的遗传病，约有100多种。 由染色体异常引起的遗传病，约有100多种。 常染色体显性遗传病 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 请判断该病的类型，并说出你判断的依据和该病的特点。 与性别无关，男女患病概率相同；一般表现为世代连续遗传。 常染色体显性遗传病: 多指、并指、软骨发育不全 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 1 2 1 2 3 4 5 6 7 8 1 2 3 4 5 6 7 8 9 X染色体显性遗传病 女性患者多于男性；一般表现为世代连续 遗传；男患者的女儿和母亲一定患病。 X染色体显性遗传病 抗维生素D佝偻病 常染色体隐性遗传病 与性别无关，男女患病概率相同；一般表现为隔代遗传。 常染色体隐性遗传病 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 苯丙酮尿症 白化病 苯丙酮尿症：智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 苯丙酮酸 苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶 基因PP或Pp 基因pp 苯丙氨酸转移酶 基因AA或Aa （异常代谢----苯丙酮尿症） （正常代谢，但若基因突变为aa,则不能形成黑色素为白化病患者） 发病机理 X染色体隐性遗传病 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 男性患者多于女性；隔代交叉遗传； 女患者的儿子和父亲一定患病。 红绿色盲、血友病 由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集 现象，且比较容易受环境影响。 唇裂 无脑儿 由于染色体异常导致的遗传病。患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期死亡。较常见的有21三体综合征（先天性愚型）和Turner综合征（性腺发育不良）。 性腺发育不良 21三体综合症 试分析21三体 综合征形成的 原因。 可能的原因有哪些呢？ 两个原因： 一是正常的精子和异常的卵细胞结合； 二是正常的卵细胞和异常的精子结合。 注意： 异常的精子活性较弱，受精的机会少。 卵细胞异常 精子正常 【形成的原因：可能性减Ⅰ异常， 也可能是减Ⅱ异常】 请将人类常见遗传病的类型以概念图的形式在学案上总结。 3.现状与危害： 我国遗传的发病现状： 1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以 上，每年出生的患儿就高达2万人。 5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。 一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用 每年出生:120万人*40万元=4800亿元 手段：包括遗传咨询和产前诊断。 优生措施： 禁止近亲结婚、 遗传咨询、 提倡适龄生育、 产前诊断。 遗传咨询的内容和步骤: 提出建议 检查、了解病史，作出遗传诊断 推断后代发病几率 分析遗传病的传递方式 一个患抗维生素D佝偻病（X染色体上显性遗传）的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，请你为他们提出合理的建议（ ） A、不要生育 B、妊娠期多吃含钙食品 C、只生男孩 D、只生女孩 C 案例分析 遗传咨询 检测手段： 1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断 能早期发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是预防人类遗传病的重要措施之一。 产前诊断 达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。 科学家的悲剧 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血