必修253课件2人类遗传病资料祥解.ppt

一、人类常见遗传病的类型 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症 课堂练习： 苯 丙 酮 尿 病 21 三 体 综 合 征 抗维生素D佝偻病 软 骨 发 育 不 全 进行性肌营养不良 青少年型糖尿病 性腺发育不良 * * * * 第3节 人类遗传病 多基因遗传病 单基因遗传病 染色体异常遗传病 人类遗传病是指由于遗传物质 的改变而引起的人类疾病。 （一）概念： （二）分类： 1、单基因遗传病 显性遗传病 隐性遗传病 软骨发育不全 并指 苯丙酮尿症 白化病 抗维生素D佝偻病 进行性肌营养不良 智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害 苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶 苯丙酮酸 苯丙氨酸 不正常途径 酪氨酸 黑色素 苯丙氨酸 2、多基因遗传病 唇裂，无脑儿，原发性高血压，青少年型糖尿病等 3、染色体异常遗传病： 21三体综合征 性腺发育不良 18三体综合征 二、遗传病对人类的危害 资料： 1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中 70~80%是由于遗传因素所致， 2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。 危害——— 患者、后代、家庭、社会…… 三、优 生 1、概念: 让每一个家庭生育出健康的孩子 2、措施 禁止近亲结婚 进行遗传咨询 提倡“适龄生育” 产前诊断 祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 父 母 舅、姨 叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹 舅、姨的子女 叔伯姑的孙子女 （或外孙子女） 子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 （或外孙子女） 叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女） 孙子女（外孙子女） 兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女） 舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女） 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 禁止近亲结婚 祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 父 母 舅、姨 叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹 舅、姨的子女 叔伯姑的孙子女 （或外孙子女） 子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 （或外孙子女） 叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女） 孙子女（外孙子女） 兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女） 舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女） 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 遗传咨询的内容和步骤为--- 提出建议 检查、了解病史，作出遗传诊断 分析遗传病的传递方式 推断后代发病几率 一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩 C 进行遗传咨询 过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大——资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。 适龄生育—— 24－29岁生育 提倡适龄生育 羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 绒毛膜检查 基因诊断 产前诊断 环境中的致突变污染是导致遗传病发病率上升的主要原因——调查表明，在环境污染严重的环境中生活的人群，遗传病发病率明显升高。 A、常染色体显性 B、常染色体隐性 C、X染色体显性 D、X染色体隐性 E、多基因 F、常染色体 G、性染色体