20.遗传咨询讲解.pptVIP

胎儿细胞采样技术 羊水穿刺 超声引导下穿刺，妊娠17-23周采样 导致并发症（绒毛膜羊膜炎、流产、羊水渗漏）的风险1‰—5‰ 绒毛穿刺取样 妊娠12-14周采样，并发症风险1％ 可出现滋养细胞核型和胎儿细胞核型不符现象 经皮脐血穿刺 妊娠24-32周采样，并发症风险1％。培养周期短。 可以产前诊断胎儿血液系统疾病、开展宫内输血治疗。 羊水染色体分析报告、FISH检测报告 胎儿三维超声检查 胎儿系统超声检查 遗传咨询与产前诊断 江苏省人民医院 卢守莲 出生缺陷 定义：出生前已经存在（可在出生前或出生后数年内发现）的结构或功能异常。 出生缺陷的三级预防 一级预防：受孕前干预，防止发生 二级预防：产前干预，阻止出生 三级预防：出生后干预，防止致残 遗传咨询的概念 由从事医学遗传学的专业人员或咨询医师，对咨询者就其提出的遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、预后、复发风险率、防治等问题予以解答，并就咨询者提出的婚育问题提出医学建议。 目的：预防遗传性疾病的重要环节。 遗传咨询的对象 遗传病或先天畸形的家族史或生育史 子女有不明原因智力低下 不明原因的反复流产、死胎、死产或新生儿死亡 孕期接触不良环境因素及患有某些慢性病 常规检查或常见遗传病筛查发现异常 其他：如不孕不育，或孕妇年龄＞35岁 遗传性疾病的风险评估 染色体病： 最多见，包括数目异常和结构异常。 多由于生殖细胞染色体畸变引起。 处理原则：争取产前诊断、及时终止妊娠。 单基因遗传病： 较少见，可分为常显、常隐、性显、性隐 染色体外观正常，单个基因突变引起 可以推算出子女的发病风险 遗传性疾病的风险评估 多基因遗传病 遗传基础是几对基因，基因和环境相互作用。 人类大多数疾病都属多基因遗传。 先天缺陷：如唇腭裂、神经管缺陷、先天性心脏病、先天性髋关节脱位 成人慢性疾病：心绞痛、高血压、肥胖、糖尿病、精神分裂症等 再发风险的评估通常以经验风险率表示 先天性脊柱裂经验风险 44% 11% 遗传咨询步骤 明确诊断 确定遗传方式、评估遗传风险 近亲结婚对遗传性疾病的影响 夫妇有可能携带从相同祖先传递下来的同一基因，并且有可能将之同时传递给子女 一级亲属（兄妹）二级亲属（同父异母兄妹） 三级亲属（表兄妹）五级亲属（二级表兄妹） 提出医学建议： 遗传咨询类别 婚前咨询：防治遗传性疾病延续的第一关 孕前咨询： NTD高发地区孕前补充叶酸 性传播疾病 其他 产前咨询 妊娠期间接触致畸因素 遗传病儿或先天畸形儿家族史或生育史 超声检查等发现胎儿异常 一般遗传咨询 （一）、建议不宜结婚： 1、直系血亲及三代以内旁系血亲； 2、重型精神病（包括精神分裂症与躁狂抑郁性精神病等），在病情发作期有攻击危害行为的，这类疾病具有一定的遗传性，患者子女发病机会明显高于一般人群。 3、一方或双方患有重度、极重度智力低下，不具有婚姻意识能力如果是遗传性智力低下，还会影响下一代。 （二）、建议暂缓结婚： 1、患有可能严重危害配偶身体健康的传染病，如麻风病、性传播疾病，在传染期内暂缓结婚。 2、有关精神病在发病期内应暂缓结婚。 3、婚后一旦怀孕对孕妇或后代健康都不利的疾病，如血液病，严重心、肝、肾等重要器官疾病，未治愈或疾病未减轻和稳定者，暂缓结婚。 4、生殖器官发育异常应先治愈后再结婚，如隐睾、小睾丸、尿道下裂、先天性无阴道、阴道膈膜、处女膜闭锁、严重的性功能障碍、两性畸形的患者。 （三）、建议采取医学措施，尊重双方意愿 对于可能会终生传染的传染病患者或病原体携带者，应向双方说明情况，提出预防、治疗及采取其他医学措施的意见。若双方坚持结婚，应充分尊重其意愿。 （四）、建议不宜生育 发现医学上认为不宜生育的严重遗传性疾病或其他重要脏器疾病时，应耐心讲明科学道理，提出医学意见，进行重点咨询指导，提供以知情选择为原则的长效节育措施。 严重遗传性疾病是指由于遗传因素先天形成，患者全部或者部分丧失自主生活能力，后代再现风险高，医学上认为不宜生育的遗传性疾病， 男女任何一方患有严重的常染色体显性遗传病；多基因遗传病（重症先天性心脏病、精神分裂症等）；染色体病（同源染色体易位携带者和复杂性染色体易位患者），均不宜生育。 婚配双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病 严重的性连锁隐性遗传病（如血友病、进行性肌营养不良等），可通过产前诊断技术选择性生育 如果某遗传病严重危害身体某种重要功能，但没有或基本上没有治疗方法时，应劝其进行节育。 对于产前能够作出准确诊断或植入前诊断的遗传病，可以在获取确诊报告后对健康胎儿作选择性生育。对于产前不能诊断的性连锁隐性遗传病，可在作出胎儿性别鉴定诊断后，选择性生育。 遗传咨询遵循的原则 尽可能收集证据 死者照片、尸检报告、医院记录、遗传学检测报告