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张静中学高考生物专项第六单元二 　人类遗传病 [考纲要求]　1.人类遗传病的类型(Ⅰ)。2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)。3.人类基因组计划及其意义(Ⅰ)。4.实验：调查常见的人类遗传病。 一、人类常见遗传病的类型 [连一连] [判一判] 1．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病(　×　) 2．一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病(　×　) 提示　遗传病的界定标准——遗传物质改变引起的，与家族性、先天性没有必然联系。 3．携带遗传病基因的个体会患遗传病(　×　) 4．不携带遗传病基因的个体不会患遗传病(　×　) 提示　携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。 二、遗传病的防治 [判一判] 1．预防手段主要有遗传咨询和产前诊断等(　√　) 2．禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率(　×　) 提示　降低隐性遗传病的发病率。 3．通过产前诊断可判断胎儿是否患21三体综合症(　√　) 4．通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率(　√　) 三、遗传病的基因治疗 1．含义：遗传病的基因治疗是指应用基因工程技术将正常基因引入患者细胞内，以纠正致病基因的缺陷而治疗遗传病的方法。 2．途径：(1)原位修复有缺陷的基因。 (2)用有功能的正常基因替代缺陷基因。 四、人类基因组研究 1．人类基因组：人体DNA所携带的全部遗传信息。共包括22条常染色体、1条X染色体和1条Y染色体，共24条染色体上DNA的总和。 2．人类基因组计划的任务：把人类基因组的全部基因的核苷酸对的排列顺序定位在染色体上，并进行基因功能的研究。 3．意义：在人类健康领域，人类DNA信息将有助于对遗传疾病的诊断、治疗和预防；在基础科学领域，它将促进人们对于基因的结构、基因表达的调控、细胞生长与分化、生物遗传与进化等一系列重大问题的深入认识。 考点一　聚焦人类常见的遗传病类型 1．比较各类常见遗传病 遗传病类型 家族发病情况 男女患病比率单 基 因 遗 传 病 常染色体显性代代相传，含致病基因即患病 相等 隐性 隔代遗传，隐性纯合发病 相等 伴X染色体 显性 代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病 女患者多于男患者 隐性 隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病 男患者多于女患者 伴Y遗传 父传子，子传孙 患者只有男性多基因遗传病 ①家族聚集现象；②易受环境影响；③群体发病率高 相等染色体异常遗传病 往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产 相等2. 染色体异常遗传病 类型 病例 症状 病因数目 变异 21三体综合征 智力低下，发育迟缓，50%患有先天性心脏病，部分患儿发育过程夭折 减数分裂时21号染色体不能正常分离，受精后21号染色体为3条 结构 变异 猫叫综合征 发育迟缓，存在严重智障 5号染色体部分缺失 易错警示　与人类常见遗传病有关的4点提示 (1)家族性疾病不一定是遗传病，如传染病。 (2)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病。 (3)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。 (4)用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下： 1．下列关于遗传病的叙述，正确的是(　　) ①先天性疾病都是遗传病　②多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高　③21三体综合征属于性染色体遗传病　④抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传　⑤基因突变是单基因遗传病的根本原因 A．①②③ B．②④⑤C．①③④ D．②③④ 答案　B 解析　先天性疾病有些是由遗传物质的改变所致，有些不是由遗传物质的改变引起的，如先天性白内障、先天性心脏病等，①错误；多基因遗传病在群体中的发病率较高，②正确；21三体综合征属于常染色体遗传病，③错误；抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性基因控制的遗传病，属于伴性遗传，④正确；基因突变能产生新基因，如果突变后的基因是某些致病基因，就能引起单基因遗传病，⑤正确。 2．克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44＋XXY。请回答： (1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲的等位基因以B和b表示)。 (2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的 (填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行 分裂形成配子时发生了染色体不分离。 (3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？ 。②他们的孩子患色盲的可能性是多大？ 。 答案　(1)如右图所示： (2)母亲　减数分