2011-多发性硬化诊断和治疗中国专家要点.docVIP

qw9406@ xuyanpumch@ 多发性硬化诊断和治疗中国专家共识（2011版） 中华医学会神经病学分会神经免疫学组 中国免疫学会神经免疫分会 多发性硬化(MS)是一种免疫介导的中枢神经系统(CNS)炎性脱髓鞘性疾病。其病因尚不明确，可能与遗传、环境、病毒感染等多种因素相关，MS病变主要累及CNS白质，表现为广泛髓鞘脱失同时伴随少突胶质细胞受损，部分可致神经轴突变性及神经细胞坏死。MS病变具有时间多发(DIT)和空间多发(DIS)的特点[1-3]。 一、MS的临床分型 MS好发于青壮年，女性更多见，男女患病比率为1:1.5～2[3]。因CNS各个部位均可受累，临床表现多样。常见症状包括：视神经功能障碍、复视、肢体感觉障碍、肢体运动障碍、共济失调、膀胱或直肠功能障碍等[3]。 （一）MS的临床分型[4] 1．复发缓解型MS( relapsing remitting multiple sclerosis，RRMS)，疾病表现为明显的复发和缓解过程，每次发作后均基本恢复，不留或仅留下轻微后遗症[5-7]。80%~85% MS患者最初为本类型。 2．继发进展型MS（secondary progressive multiple sclerosis, SPMS)，约50%的RRMS患者在患病10～15年后疾病不再有复发缓解，呈缓慢进行性加重过程[1.8] 3．原发进展型MS( primary progressive multiple sclerosis，PPMS)，病程大于1年，疾病呈缓慢进行性加重，无缓解复发过程[9]。约10%的MS患者表现为本类型。 4．进展复发型MS(progressive relapsing multiple sclerosis，PRMS)，疾病最初呈缓慢进行性加重，病程中偶尔出现较明显的复发及部分缓解过程[10]，约5%的MS患者表现为本类型。 （二）MS的其他类型 根据MS的发病及预后情况，有以下两种少见临床类型作为补充，其与前面国际通用临床病程分型存在一定交叉。 1．良性型MS( benign MS)：少部分MS患者在发病15年内几乎不留任何神经系统残留症状及体征，日常生活和工作无明显影响[11]。日前对良性型无法做出早期预测[12]。 2．恶性型MS( malignant MS)：又名爆发型MS(fulminant MS)，亦名Marburg变异型MS（marburg variant MS），疾病呈爆发起病，短时间内迅速达到高峰，神经功能严重受损甚至死亡[11]。 二、MS的诊断 （一）MS的诊断原则 首先，应以客观病史和临床体征为基本依据；其次，应充分结合辅助检查特别是磁共振成像( MRI)特点，寻找病变的DIT及DIS证据；第三，还需排除其他可能疾病。此外，除满 足以上3项条件外，应尽可能寻找电生理、免疫学等辅助证据。鉴于MRI在MS诊断中的重要地位，我们推荐最好应用1.5 T以上场强MRI进行影像诊断。推荐采用2010年McDonald MS诊断标准，其适合于典型发作MS的诊断，以往2001年及2005年诊断标准同样适用。 （二）MS的诊断标准 1．推荐使用2010年McDonald MS诊断标准（表1）[13]。 2．儿童MS：95%的儿童MS为RRMS，80%儿童MS与成人MS特点相似，其MRI相关DIS、DIT标准同样适用；但15%－20%儿童MS，尤其是小于11岁儿童MS，疾病首次发 作类似于急性脑病或急性播散性脑脊髓炎( acute disseminated encephalomyelitis．ADEM)过程，推荐对患儿进行动态MRI随访，当观察到新增病变或观察到2次临床非ADEM样发作方可诊断MS[13]。 3．亚洲及拉丁美洲MS人群：对于视神经脊髓炎(neuromyelilis，optica, NMO)及NMO谱系疾病（NMO spectrum disorders, NMOSDs)可能的人群，如脊髓受累超过3个椎体节段以上、颅内缺乏典型MS病变、严重视神经炎、合并多项自身免疫疾病或相关抗体阳性者，包括复发性长节段性横贯性脊髓炎(recurrent longitudinally extensive myelitis, rLETM)，复发性视神经炎（recurrent optic neuntis，rON）等疾病，MS应与其进行鉴别。建议进行水通道蛋白4(AQP4)抗体的检测，如结果阳性提示非MS可能[13]. （三）MS的鉴别诊断 对于早期的MS，尤其应注意与其他临床及影像上同样具有DIT和DIS特点的疾病进行鉴别（表2），尽