唐氏综合征及地中海产前筛查及产前诊断A资料祥解.ppt

21-三体综合征的定义及表型 21三体综合征的产前筛查方法 21三体综合征的产前筛查方法 21-三体综合征的产前诊断 指征：年龄35及以上孕妇；NT增厚； 血清学筛查高风险或临界风险；超声软指标异常；胎儿结构畸形；曾孕育21-三体儿再次妊娠的孕妇；夫妻双方一方为染色体罗氏易位 侵入性产前诊断： 孕11-14周 孕17-24周 孕24周以上 胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测（筛查） 遗传咨询 客观地向患者解释各种高风险指征的意义: 例如：21-三体风险率1：200 提出遗传咨询意见，告知侵入性产前诊断的风险：流产率，感染，羊水栓塞，胎心减慢等，由夫妻双方知情选择 对胎儿染色体常规