地中海贫血学习课件01.ppt

医学课件园 地中海贫血 （mediterranean anemia) 海洋性贫血 （thalassemia) 珠蛋白生成障碍性贫血 ●定义： 地贫是一组遗传性疾病，是一组由于血红蛋白肽链合成障碍而造成血红蛋白成份改变，使红细胞寿命缩短的慢性溶血性贫血 ●流行病学分布： 国际 地中海沿岸、东南亚等 国内 广东、广西、海南、四川发病率： 广东 约 7.1% 广西 约 5% ●病因 常染色体遗传 11、16号染色体上珠蛋白基因缺失或点突变 ●分型：（常见） α型（α链合成障碍） β型（β链合成障碍） 各种血红蛋白肽链组成 HbA （α2β2） HbA2（α2δ2） HbF (α2γ2） ●发病机理 HbA(α2β2） HbA2(α2δ2） α型地贫： HbF(α2γ2） α 链↓→ β链↑、 γ链↑ β4 (HbH) γ 4 (Hb