结节性硬化症详解.pptVIP

结节性硬化症（TSC) TSC 历史 诊断标准 影像表现 影像检查价值 历史 TSC最早于1880年由Boumeville报道1例从3岁起经常癫痫发作的女性患儿，患儿具有颜面部斑疹，于15岁死亡。尸检发现脑回有白色的硬化区域和肿瘤样结节，同时在肾脏的表面有多发山丘样隆起，Boumeville将两者病变联系一起，认为是同一疾病在不同部位的表现，并称之为脑回结节性硬化。 1908 年Heinrich Vog t 发现结节性硬化与面部皮脂腺瘤有联系,因此把癫痫, 智力障碍和皮脂腺瘤称之为三联症。 结节性硬化是一种显性遗传性疾病, 源于外胚层组织和器官发育异常的神经皮肤综合征中的病种。本病可累及中枢神经系统、皮肤、视网膜、肾脏和心脏等多个器官。 诊断标准 主要指征（2004年版，美国国立结节性硬化症协会诊断标准委员会 制定） 　　（1）面部血管纤维瘤或前额斑块； 　　（2）非外伤性指（趾）甲或甲周纤维瘤； 　　（3）色素减退斑（≧3）； 　　（4）鲨革样皮疹（结缔组织痣）； 　　（5）多发性视网膜错构瘤结节； 　　（6）皮质结节； 　　（7）室管膜下结节； 　　（8）室管膜下巨细胞星形细胞瘤； 　　（9）单个或多发的心脏横纹肌瘤； 　　（10）肺淋巴管性肌瘤病； 　　（11）肾血管平滑肌瘤。 次要指征 　　（1）多发性、随机分布的牙釉质凹陷； 　　（2）错构瘤性直肠息肉（组织学证实）； 　　（3）骨囊肿（放射学证实）； 　　（4）脑白质放射状移行束（放射学证实）； 　　（5）牙龈纤维瘤； 　　（6）非肾性错构瘤（组织学证实）； 　　（7）视网膜色素缺失斑； 　　（8）Confetti皮损 ； 　　（9）多发性肾囊肿（组织学证实）。 诊断标准 诊断标准 　　?确诊的TSC：2个主要指征或一个主要指征加上两个次要指征； 　　?拟诊的TSC：1个主要指征加上1个次要指征； 　　?可能的TSC：1个主要指征或2个及以上次要指征。 该患者具备以下指征 主要指征 1.面部血管纤维瘤； 2.趾甲纤维瘤； 3.色素减退斑 4.室管膜下结节； 5.肾血管平滑肌瘤； 次要指征 1.肝脏错构瘤； 2.肾囊肿。 影像表现 肝脏 肾脏 肾脏 病理 病理改变为神经胶质增生性硬化结节，累及源于外胚层组织的器官，如神经系统、皮肤和眼。 影像检查价值 1.颅脑：室管膜下胶质结节，皮质或皮质下结节。 2.肺部：肺淋巴管肌瘤病，表现为双肺弥漫分布大小不一的多发薄壁囊肿。可出现肺内结节、自发性气胸。 3.肾脏：肾血管平滑肌脂肪瘤和肾囊肿最常见。 4.肝脏：肝囊肿、肝错构瘤。 肺 骨骼 5.(1)骨骼硬化性小结节：位于松质骨丰富区，常呈多发硬化小结节状，分界清晰。 (2)牙质样骨增生或类骨纤维结构不良样改变：当多发小结节硬化骨斑密集融合到一定程 度时，则呈现象牙质样融合的骨硬化现象。 （3）骨皮质增生改变。 骨盆 椎体 成骨性转移 颅骨 正常颅骨 建议 骨骼多发硬化性小结节为TSC骨骼 影像学表现，可作为诊断TSC的主要指标之一。 影像检查价值 本病在头部、肾脏、骨骼的CT 表现具有特征 性, 有时临床表现不典型, 也能通过CT对该病作出明确诊断。