先天性肾上腺增生症.pptVIP

先天性肾上腺皮质增生症congenital adrenal hyperplasiaCAH 福建省妇幼保健院新生儿科 福建省新生儿救护中心 杨斌 先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia，CAH)是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所引起的疾病，属常染色体隐性遗传病。引起男性化者又称肾上腺性征异常综合征(adrenogenital syndrome)。典型的CAH发病率约为10／10万，而非典型的发病率约为典型的10倍，并有种族特异性。 病因和病理生理 肾上腺皮质由球状带、束状带、网状带组成。球状带位于最外层，约占皮质的5％～10％，是盐皮质激素一醛固酮的唯一来源；束状带位于中间层，是最大的皮质带，约占75％， 是皮质醇和少量盐皮质激素(脱氧皮质酮、脱氧皮质醇、皮质酮)的合成场所；网状带位于最内层，主要合成肾上腺雄激素和少量雌激素。 肾上腺皮质 正常肾上腺以胆固醇为原料合成糖皮质激素、盐皮质激素、性激素(雄、雌激素和孕激素)三类主要激素，都是胆固醇的衍生物。其过程极为复杂，每一步骤都必须经过一系列酶催化，有些酶是合成这三类激素或其中两类激素的过程中所共同需要的。类固醇激素合成所需的酶，均位于线粒体，其中除3β—羟类固醇脱氢酶(3β—HSD)外，均为细胞色素P450(cytochromeP450。)家族成员。肾上腺合成