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人群中PTC 味盲基因频率的分析 余振洋（高山山、潘红芳）、09 级生技1 班、200900140156 、2011/12/14 摘要 通过实验掌握人群中PTC 味盲基因频率的分析方法，加深对群体遗传学中遗传平衡定律的认识，同时 了解本班同学中味盲基因分布情况。 关键词 PTC；基因频率;遗传平衡定律 1．引言 苯硫脲(phenythiocarbamide,PTC)是一种白色结晶状化合物,其结构由于有N-C=S 基团 （硫化酰胺基）而呈苦味对人无毒，在不同人群中对该物质的尝味能力不同。这种尝味能力 是由一对等位基因(T.t)所决定的，其中T 对t为不完全显性。基因型为TT，能尝出1/6000000 —1/750000 的PTC 的苦味；Tt 基因型，能尝出1/480000—1/380000 溶液的苦味，基因型为 tt，能尝出1/24000 以上浓度PTC 的苦味。极个别体甚至对PTC 的结晶也尝不出，这类个体 在遗传学上称为PTC 味盲。尝味者为AD，味盲者为AR。PTC 尝味能力的调查在研究人类群 体遗传学、种族学方面有其科学价值；亦可作为双生子、亲子鉴定的简便易行的方法之一。 将PTC 配制成各种浓度的溶液，由低浓度到高浓度逐步测试学生的尝味能力，由此可区 分出味盲（隐性纯合体）、高度敏感（显性纯合体）和介于二者之间的人（杂合体）。据此可 对人群中味盲基因的频率进行分析。 哈迪—温伯格定律也称遗传平衡定律，是由英国数学家哈迪（G.H.Hardy)和德国医生温 伯格分别于1908 年和1909 年各自提出的。两个等位基因的哈迪一温伯格定律的公式为： 2 2 2 (p+q)=p +2pq+q =1 其中 p 代表一个等位基因（如A）的频率，q 代表另一个等位基因（如 a）的频率, p2 2 代表一个等位基因纯合子（如AA）的频率，q 代表另一个等位基因纯合子（如aa）的频率， 2pq 代表杂合子（如Aa）的频率 。 世界不同民族和地区的 PTC 味盲率与隐性基因频率有很大差异，最高值在印度，为 52.8%，澳大利亚土著也高达 49.3%。欧洲的英国、德国、挪威、瑞士和芬兰等国人群味盲 率在30%左右，南欧的意大利、西班牙只有24% ~25%。亚洲尼泊尔人为22.8%。日本、韩国 均在8% ~ 15%，中国人味盲率在7.27% ~ 10.13%。黑人在3% ~4%，印第安人味盲率最低，有的 仅有1.2%，甚至为0。 PTC 尝味的敏感性与某些疾病存在一定的相关性，如甲状腺瘤、糖尿病、青光眼、呆小 病、慢性消化溃疡、抑郁症，乃至某些癌症等。研究者发现PTC 味盲者更容易患结节性甲状 肿瘤，而先天愚型患者中 PTC 味盲率也大大高于正常人群。近年来西欧等国家的学者利用 PTC 等位基因进行味觉试验以研究原发性青光眼的遗传基因，Parr 的研究表明PTC 味尝者中 抑郁症患者显著高于味盲者。 检测PTC 味盲有纸片法（filter paper method）、结晶法（crystal method）、阈值法 （threshold method）等方法。近年来通常采用的是1949 年Harris 和Kalmus 改进的阈值 法。本实验按此方法配置PTC 溶液，对全班同学进行PTC 味盲基因频率的测定和分析，为群 体遗传学的学习提供基本数据。 2．实验材料 2.1 实验器材和药品： 2.1.1 器材：一次性塑料吸管 2.1.2 药品：苯硫脲(phenythiocarbamide , PTC) 2.1.3 实验材料：09 级生技班全体同学 2.2 实验过程： 2.2.1 配制苯硫脲溶液，对半稀释成14 种浓度： 取PTC 粉末0.65 克，加蒸馏水500ml，在室温下溶解，原液浓度1/750，为1 号液。取 原液100ml，用蒸馏水稀释1 倍，为2 号液。取2 号液100ml，蒸馏水稀释1 倍为3 号液。 以此类推。直到14 号液，为1/6000000。尝味能力在1-6 之间的为tt 型，7-10 之间的为 Tt 型，11-14 之间的为TT 型。 2.2.2 味觉测试： 每人按浓度由低到高依次尝味，记录基因型。 ①测试时,让受试者正坐,仰头张口伸舌,用滴管滴4～6滴14号液于受试者舌根部,让受 试