山东汉族人群亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T基因多态性和突发性耳聋的关系.pdf

山东汉族人群亚甲基四氢叶酸还原酶基因 硕士研究生：张乐 指导教师：朱富高教授 摘 要 发性耳聋发病的作用，为研究突发性耳聋发病的病因及预防提供参考数据。 方法：采用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性分析(PCR．RFLP)方法，对山东籍汉 进行基因分型，计算SD组与对照组的基因型频率，以及该基因多态性与突发性耳聋发病的 相关性。 异无显著意义(P0．05)。TT纯合突变基因型患突发性耳聋的风险是非TT型的0．867倍 1．605倍(OR=I．605、CIO．782．3．248、P0．05)。 结论：1．突聋组与对照组在MTHFR基因型频率分布与等位基因频率分布的差异上均无 统计学意义(Po．05)。 2．M，nIFI汜677T基因突变可能不是山东汉族人突发性耳聋发病的遗传危险因子， 但考虑到选择因素(数量、年龄、性别、人群等)的影响，值得进一步探讨。 3．MTHFR在山东汉族正常人群中突变等位基因T频率为58％，突变率很高，此基 因突变能否作为突发性耳聋或其他疾病的独立的遗传性危险因素，并被用来作为预测突发性 耳聋或其他疾病的生物学指标，还需要扩大样本进行更深人的研究。 关键词：突发性耳聋；亚甲基四氢叶酸还原酶基因；基因多态性 Abstract Objective： Tolearnthe of prevalencemethylenetetrahydrofolate associationwithsudden Hans．discuss andits deafness(SD)inShandong genotype the the mechanismofSDfrom referencefor Causes occurring geneticreason，provide and ofSD． prevention Methods： chainreactionrestriction Polymerase fragmentlength SDand100 toexaminemutationwith80 of Wasconducted samples samples analysis in Hans．We the ofSD ofnormalcontrol frequency Shandong computedgenotype relationbetweenthe and andcontrol the genepolymorphisms group group，studied SD． Results： andcontrol ofTalldewere0．60and in subjects，thefrequencies O．58， patients were of ofsuddendeafness