遗传模拟题.docVIP

1． 一个表型正常的女孩，其体细胞染色体总数为45，她有一个正常的哥哥和一个先天愚型的弟弟，两兄弟的染色体总数均为46，试问三兄妹各自的核型是什么？他们是怎样形成的？ 2． 精母细胞经减数分裂产生精子，如果在减数分裂的第一次分裂时X和Y染色体发生不分离，由此产生的各种精子与正常卵细胞受精后可能产生哪些受精卵核型？ 3．请写出下列家系最可能的遗传方式，理由是什么？ 4．请以强直性肌营养不良(myotonic dystrophy)为例，简述遗传早现的可能机制。 5．A．试说明下列家系最可能的遗传方式B．如IV5和IV6婚配，子代发病风险？C．如IV2和人群中正常男性婚配，子代风险？D．如IV1和IV2婚配，子代风险又是多少？6.A．此家系最可能的遗传方式是什么？B．如II1和正常人婚配，子代发病风险？C．如III1和III2婚配，子代风险？D．如III1和III3婚配，子代风险？ 7．某种疾病群体发病率为0.17%，现调查75名患者的亲属，他们的发病情况如下：患者亲属 人数 发病人数父母 150 5同胞 238 8子女 37 51） 请问此症是单基因遗传病？还是多基因遗传病？理由是什么？2） 如果是多基因遗传病，请计算此症的遗传度。 8．试计算下列家系中A和B的亲缘系数（K）以及C的近婚系数（F）。 9．在某个群体中测得PTC味盲频率为16%，试问：1） PTC尝味者与非尝味者的基因频率分别是多少？2） 在尝味者与尝味者婚配类型的合并资料中，你期望子代中尝味者与非尝味者各占多少？3） 在尝味者与非尝味者的合并资料中，子代中尝味者与非尝味者各占多少？ 10．请用群体遗传学知识，解释为什么在XD遗传时女性患者多于男性患者？ 11．试比较α珠蛋白生成障碍性贫血（α-地中海贫血）和β珠蛋白生成障碍性贫血（β-地中海贫血）之间的异同点。 12．一对正常夫妇携带一男孩前来门诊，患儿侏儒，关节僵直，爪状手，智力发育落后，角膜混浊，经调查家系知患者的舅舅也有相同的临床表现，于10岁时死亡，患儿父系无此症患者，患儿的祖父母为表兄妹婚配。1） 你认为此男孩患有何症？2） 绘出该家系图3） 这对夫妇想生第二胎，问得此症的风险多大？4） 患儿的一个表现型正常的伯父同人群中一正常女性婚配，其子代的风险多大？（设此症的基因频率为1/1000） 13．试述线粒体遗传规律和线粒体基因病的特点。 14．请说明服用伯氨喹啉等抗疟药后怎么会引起溶血反应的？其遗传机制是什么？ 15．简述器官移植配型的原则和注意事项。 16．说明由于胎母不相容而引起新生儿溶血症的发病机制。 17．一个女性的ABO血型为O型，她父母的血型分别为A型和B型，她丈夫的血型是A型，现她们有两个AB型的女儿，试从遗传学角度解释该女性的父母和她的两个女儿的基因型。（亲子关系无误）18．试分别说明癌基因和抑癌基因的特征。 19．出生前诊断的常用方法有哪些？它们各适合诊断哪些遗传病？ 20．何谓基因治疗？其技术步骤如何？ 21．一对夫妻已生育一个苯丙酮尿症患儿及一个正常孩子，现又已怀孕，要求作产前诊断，家系成员及胎儿羊水细胞DNA用内切酶EcoR I和BamH I消化，结果如下：22．1）试说明此家系最可能的遗传方式2）IV1和正常男性婚配，子代的风险是多少？3） IV2和正常女性婚配，子代的风险？4） IV4和正常女性婚配，子代的风险？5） IV5再生一胎，子代风险是多少？（设此症男性群体的发病率为1/100） 23．一个9岁男孩被诊断为血友病，调查其家系知患儿的曾外祖父也为血友病患者且已死亡，患儿的父母均正常，他们是姨表兄妹婚配，患儿有一个正常的姑妈和一个正常的阿姨，患儿还有一个正常的姐姐和两个正常的姨表兄弟。1） 试绘出家系图。2） 患儿母亲欲生第三胎，问再生此症的风险有多大？3） 患儿的阿姨欲生第三胎，再生此症的风险有多大？如第三胎为患儿，第四胎的风险有多大？ 附录二主要遗传性疾病中英文对照一、 染色体病（一）常染色体病1． 21三体综合征(Down syndrome)2． 18三体综合征(Edwards syndrome)3．5p-综合征(Cat’s cry syndrome) （二）性染色体病4．先天性睾丸发育不全综合征(Klinefelter syndrome)5．先天性卵巢发育不全综合征(Turner syndrome)6．脆性X染色体智力障碍综合征(Martin-Bell syndrome)7．真两性畸形(True hermaphroditism)8．假两性畸形(Pseudohermaphroditism)1）睾丸女性化综合征(Testicular feminization syn