- 1、本文档共13页,可阅读全部内容。
- 2、原创力文档(book118)网站文档一经付费(服务费),不意味着购买了该文档的版权,仅供个人/单位学习、研究之用,不得用于商业用途,未经授权,严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等,侵权必究。
- 3、本站所有内容均由合作方或网友上传,本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺!文档内容仅供研究参考,付费前请自行鉴别。如您付费,意味着您自己接受本站规则且自行承担风险,本站不退款、不进行额外附加服务;查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档,您可以点击 这里二次下载。
- 4、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等,请点击“版权申诉”(推荐),也可以打举报电话:400-050-0827(电话支持时间:9:00-18:30)。
查看更多
先天性氨基酸代谢缺陷病
(inborn errors of amino acid metabolism)
有许多种氨基酸代谢病,由于病者体内缺乏某种酶,致使相应的氨基酸不能进行代谢,其血液浓度升高,发生毒性作用。苯丙酮尿症、枫糖尿病、精氨(基)琥珀酸尿症、组氨酸血症、高脯氨酸血症、高胱氨酸尿症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、瓜氨酸血症、精氨酸血症、高缬氨酸血症、异戊酸血症、丙氨酸血症、高甘氨酸血症、高赖氨酸血症、高蛋氨酸血症等都属于这一类疾病。这些疾病常有智能低下、癫痫、身体发育欠佳等症状。
治疗的原则是从婴儿开始,给以含相应的氨基酸较少的食物。如有条件可以给特别制备的含该种氨基酸较少的多种氨基酸混合剂。同时给以适量的碳水化物、脂肪、矿物质与维生素。若无特制的氨基酸混合剂,则给以低蛋白饮食亦有一定效果。低氨基酸与低蛋白质饮食的控制目标是:其量刚可以保证婴儿或儿童的生长,又保证不发生相应的高氨基酸血症的毒性症状。(大部分氨基酸代谢疾病如果从婴儿时期开始控制,在6岁以后可逐渐恢复正常)
含蛋白质低的果子和蔬菜:苹果、香蕉、草莓、包心菜、香瓜、红萝卜、芹菜、樱桃、黄瓜、梅子、萝卜、柑橘、番茄、西瓜。淀粉中的玉米(玉蜀黍)含苯丙氨酸量低。利用上述素食品可构成低蛋白饮食。
1、尿苯丙氨酸(Phe)缩写:Phe
正常值:新生儿6~12μmol/d 儿童24~109μmol/d 成人2.7~5.5mmol/mol肌酐
临床意义 增高:丙酮尿症,Hartnup病(附有此病的专门介绍),早期妊娠等。
2、尿苯丙酮酸
正常值:阴性
临床意义 阳性:遗传性苯丙氨酸代谢障碍。
3、尿丙氨酸(Ala)缩写:Ala
正常值:新生儿45~112μmol/d 儿童101~439μmol/d 成人90~540μmol/d
临床意义 增高:Hartnup病,高组氨酸血症,妊娠等。
4、尿蛋氨酸(Met)缩写:Met
正常值:新生儿 5.4~13.4μmol/d 儿童 20~94μmol/d 成人 微量~60μmol/d
临床意义 增高:胱氨酸尿症,同型胱氨酸尿症,酪氨酸代谢病等。
5、尿甘氨酸(GLy) 缩写:GLy
正常值:新生儿0.20~0.79mmol/d 儿童0.16~1.43mmol/d 成人0.79~3.92mmol/d
临床意义 增高:胱氨酸尿症,Hartnup病,妊娠,甘氨酸尿症,重症蛋白尿等。
6、尿胱氨酸
正常值:阴性 83~830μmol/d
临床意义 增高:胱氨酸尿症,妊娠早期等。
7、尿异亮氨酸
正常值:新生儿 微量~3μmol/d 儿童15~53μmol/d 成人15~182μmol/d
临床意义 增高:Hartnup病等。
8、尿羟脯氨酸
正常值:1~5岁150~496μmol/d 6~10岁270~755μmol/d 11~14岁480~137μmol/d 成人150~420μmol/d
临床意义 增高:羟脯氨酸血症,骨折,原发或继发性甲状旁腺功能亢进症,软组织损伤等。
9、尿缬氨酸
正常值:新生儿8.5~26.0μmol/d 儿童17~51μmol/d 成人17~102μmol/d
临床意义 增高:高缬氨酸血症。
10、尿亮氨酸
正常值:新生儿6.8~15.2μmol/d 儿童23~84μmol/d 成人23~532μmol/d
临床意义 增高:Hartnup病,糖尿病,妊娠3月内等。 减低:痛风。
一、芳香族氨基酸代谢病(disorders of aromatic amino acid metabolism)
(一)苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)
PKU 主要表现为由酵素苯丙氨酸羟化酶的活动不足而导致的苯丙氨酸升高,如果患有PKU的新生儿没有得到及时的诊断与治疗,就会导致严重的智力发育迟滞。可控制食物中苯丙氨酸的含量来进行治疗。
(二)二氢蝶啶还原酶缺乏症(deficiency of dihydropteridine reductase)
苯丙氨酸羟化酶(PAH)正常,血液中苯丙氨酸(PA)的含量为7~46(mg/dl),血酪氨酸正常,尿PA及生物蝶呤增多,临床表现为智力低下,惊厥,多动,低PA食疗无效。 属变异型PKU。
(三)高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia)
血液中苯丙氨酸(PA)的含量开始高于20,后为4~20(mg/dl)可渐趋正常,血酪氨酸正常,尿PA增多但渐趋正常。
临床症状较轻,多数病儿无明显智力低下。血PA约在0.244mmol/L~1.22mmol/L之间;
(四)高酪氨酸血症(hypertyrosinemia)
一过性高苯丙氨酸血症(也属高苯丙氨酸血症的一种),血液中苯丙氨酸(PA)的含量开始高于20(mg/dl)可渐趋正常,见于新生儿或早产儿。血酪氨酸的增高
文档评论(0)