FFI(致死性家族性失眠症).pptVIP

致死性家族性失眠症 历史 1979年，意大利医师Ignazio Roiter首先报告了一个家族中的两个女性死于严重的失眠，1984年该家族的一个男性也死于相同疾病。 1986年，发现本病是一种可以遗传的、完全的失眠症（heritable total insomnia），随后被命名为致死性家族性失眠症（fatal familial insomnia,FFI）。 1992年，Manetto等报告1例FFI病例，其大脑皮质呈海面样变，病理学特征符合CJD。 1995年，日本九州大学第一次将FFI脑组织接种于实验动物脑内并获成功，提示FFI属于可传播性海面状脑病。 发病机制 常染色体显形遗传性朊蛋白病。 PRNP基因178密码子突变D178N： Asp→Asn 正常时，Asp-178与Tyr-128之间形成氢键防止β-片层结构的形成。但FFI病人的亲属也可以携带该突变但始终未发病，甚至存活至60岁以上。 临床表现 起病年龄不一，30～60岁，平均50岁。 病程7-36个月。 临床表现： —失眠，惊恐发作和恐怖症期，约4个月。 —幻觉和惊恐发作明显，持续约5个月。 —完全不能入睡伴体重下降，约3个月。 —痴呆，木僵，约6个月，最终死亡。 临床表现 早期表现： 失眠、头痛、惊恐发作、恐怖症幻觉、梦幻症自主神经系统功能损害（阳痿、括约肌功能障碍、发热、心动过速、势力