地中海贫血(改).ppt

HbA2≥3.5% β 地贫表型 阳性 缺失型α地贫基因诊断； 突变型α地贫RDB 确诊高风险夫妇 孕早期绒毛、中期羊水、晚期脐带血做胎儿基因诊断 DNA测序 （＋） （－） 血红蛋白分析 随访 VARIANT-II MCV ≤80fl 血细胞自动分析仪 α地贫表型 阳性 17种β 地贫基 因突变RDB （＋） HbA2≤2.5% （－） 地贫筛查流程 项目名称 检测方法 样本/样本量 保存稳定性 标准收费(￥) 室温 冷藏 冷冻 血红蛋白成份分析（红细胞孵育脆性试验MDST、MCV、RDW、RBC、HGB、HbA、HbF、HbA2、血红蛋白H包涵体、异常血红蛋白带）? 电泳法高效液相色谱（HPLC） 抗凝全血 3-5ml （EDTA抗凝）? 8h 7天 禁止 134 G-6-P-D缺陷筛查+红细胞孵育渗透脆性试验?（地贫初筛）? 比色法? 抗凝全血3.0ml (EDTA抗凝) 8h 1天 禁止 35.5 地贫基因分型全套? 基因诊断? 抗凝全血 2.0ml（1：9枸橼酸钠抗凝）? 3天 7天 禁止 368 *α-地贫基因分型? 基因诊断? 3天 7天 禁止 130 * β-地贫基因分型(十七种突变)? 基因诊断? 3天 7天 禁止 238 *α-地中海贫血点突变（CS、QS、WM） 基因诊断? 3天 7天 禁止 400 通过产前筛查，对筛查高风险的胎儿进行产前诊断，以期淘汰重型地贫患儿是目前国际上公认的预防地贫的最有效的途径。 ——摘自《实用产前诊断学》 接上一张，提问，有谁听过Vit.D，甚至在补充的？ 如果回答有的话，接着问它是什么东西，它的作用有哪些？ 如果回答无，那我们接着来了解Vit.D的知识。那今天我们将用约1小时间一起来了解这个项目。 它是人体所需微量营养素之一，主要来自于阳光合成，所以又称为阳光维生素；少部分来源于食物、补充剂它有许多种代谢产物，像我们小时候吃过的鱼肝油，其中就含有大量Vit.D。所以对于Vit.D的认识很早就有了，但是近几年随着研究发现它的作用不单对于骨骼，充足的Vit.D含量可降低很多疾病的发病率。 那我们将详细了解Vit.D的作用、检测临床意义、及如何推广这个项目。 * * * 红细胞（RBC） * 红细胞孵育脆性实验原理：正常红细胞对渗透压逐渐降低的盐溶液有一定的抵抗低渗盐溶液的能力，抵抗性越低越容易发生溶血。由于地贫患者的珠蛋白基因突变或缺失使得珠蛋白肽链生成障碍，导致红细胞膜的表面积比正常人大，因而脆性变小。测定患者在一定渗透浓度下的溶血率，可筛查是否为地贫患者。 * 碱性电泳原理：不同的血红蛋白所带电荷不同，相对分子质量不同，泳动方向和速度不同，可分离出各自的区带，同时对电泳出的各区带进行电泳扫描，可进行各种血红蛋白的定量分析。 * ... 试验(MDST) mcv平均红细胞体积红细胞孵育渗透脆性 RDW是红细胞分布宽度 血红蛋白H包涵体:不稳定血红蛋白、血红蛋白H等异常血红蛋白在红细胞内可发生沉淀，形成变性珠蛋白小体，呈颗粒状，弥漫而均匀分散在红细胞内. * 贵州（?地贫）基因携带率为5.4%[1] [1]贵州少数民族地区p地中海贫血的分子流行病学研究 喻芳， 钟春捌， 周强等 中华医学遗传学杂志2010年12月第27卷第6期Chin J Med Genet，December 2010．V01．27．No．6 目录 1、概述 2、地贫检测及意义 报告单解读 定义 地中海贫血（海洋性贫血）：是由于珠蛋白基因的缺陷使珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致红细胞内血红蛋白的组成成分改变，引起慢性溶血性贫血。 根据缺陷的珠蛋白基因不同，主要将地中海贫血分为：?-地贫和 ?-地贫。 第一部分 概述 血红蛋白结构 珠蛋白链 血红素（含铁原子） （α、β、γ、 σ） HbA(α2β2）：出生后至6个月逐渐升高至96-98%； HbA2(α2δ2）：出生后至6个月逐渐升高至2.5-3.5% HbF(α2γ2）：主要存在于胎儿血液中，出生后至6个月慢慢降低至0- 2% 发病机制 珠蛋白基因缺陷（缺失、突变） 珠蛋白肽链合成障碍 异常血红蛋白（ ?-链/非? -链 ） 慢性溶血 地中海贫血 α地贫与β地贫 正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因（αα/αα）合成足够的α珠蛋白链。 自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。 由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障