生物的变异人类遗传病与优生.ppt

生物的变异 变异的种类 基因突变 镰刀型细胞贫血症 基因突变的特点 人工诱变在育种上的应用 人工诱变与基因工程的不同 基因突变与基因重组的区别 基因重组与有性生殖的关系 基因突变与染色体变异的区别 染色体结构的变异 染色体结构的变异 猫叫综合症 染色体组 二倍体、多倍体、单倍体的概念 单倍体与一倍体 单倍体和多倍体的比较 多倍体的优势 单倍体育种 秋水仙素的作用 八倍体小黑麦的培育 无籽西瓜的培育 香蕉的培育 常见生物育种方法的比较 人类各遗传病类型的比较 单基因遗传病的特点 优生 禁止近亲结婚的意义 禁止近亲结婚的意义 先天性疾病是否都是遗传病 总结 AA Aa Aa AA aa AA Aa Aa 表兄妹 1/2 1/2 此代患病率：1/4×1/2×1/2=1/16 * * ●基因突变 ●基因重组 ●染色体变异 不遗传的变异 可遗传的变异 基因突变：DNA碱基对的增添、缺失或改变 基因重组：（自由组合和交叉互换） 染色体变异 染色体结构的变异 染色体数目的变异 非整倍的变异 整倍的变异 单倍体 多倍体 生物的变异 ●概念：基因突变是指基因结构的改变。包括DNA碱基对的增添、缺失或改变。 ●基因突变的例子：色盲、白化病、糖尿病…… ●基因突变的原因：由于在DNA复制过程中，由于各种原因（内、外因）而发生差错，导致分子结构改变（碱基种类、数量、排列顺序等发生局部改变）　　 ●种类 自然突变：自然发生 诱发突变：人工条件诱导发生突变 蛋白质　 正常　　异常　　　　　↑　　　↑　氨基酸　谷氨酸　缬氨酸　　　　　↑　　　↑　RNA　 GAA　 GUA　　　　　↑　　　↑　DNA　 CTT　 CAT　　　　 GAA 　GTA 这种病在缺氧时，红细胞由正常的圆饼状变成镰刀形，严重时镰刀状的红细胞破裂，造成溶血性贫血。 （1）普遍性 基因突变不仅发生在人类身上，在其他生物中都可以见到突变产生的性状。 （2）随机性 在生物个体发育的任何时期和生物体的任何细胞都可以发生基因突变。发生在生殖细胞中的突变，可以通过受精作用直接传递给后代。发生在体细胞中的突变常常引起当代生物个体性状发生变化，一般是不能遗传给下一代的。 （3）稀有性 在自然界，各物种的突变频率很低，高等生物中，大约十万到一亿个配子，仅有一个发生基因突变。 （4）多害少利性 大多数基因突变会破坏生物长期进化达到的相对协调和平衡，不利于生长和发育。 （5）不定向性 显性基因可以突变成隐性基因，隐性基因可以突变成显性基因，一个基因可以产生一个以上等位基因。 ●诱变意义：是创造动、植物新品种和微生物新类型的重要方法 ●优点：提高突变频率，使后代变异性状尽快稳定，加速育种进程；大幅度地改良某些性状。 ●缺点：诱发产生的突变，有利的个体往往不多，需处理大量材料。 ●诱变因素 物理因素：各种射线、激光 化学因素：秋水仙素、硫二胺等 人工诱导基因突变虽然可以增加突变的频率和类型，但这种变异仍是不定向的，有利的变异类型仍然很少。与此不同，基因工程则是用特定的方法，定向地改变基因的组成或结构，从而改良或创造出新产品。 （1）含义不同：基因突变是染色体上个别基因内部发生了分子结构的改变，包括碱基对的增添、缺失或改变。基因重组是控制不同性状的基因的重新组合。 （2）从发生的时期和来源分析：基因突变多发生在细胞分裂间期 DNA复制时出现差错；而基因重组发生在有性生殖细胞的形成和受精作用过程中。 （3）从结果分析：基因突变产生了新的基因。基因重组没有产生新的基因，只产生了新的基因型。 （4）从意义上分析：基因突变是生物变异的根本来源，为进化提供了最初的原材料。只有有了基因突变，产生了新的基因，再经有性生殖过程，才能造成基因重组，基因重组又为生物变异提供了极其丰富的来源。 受精作用、及减数分裂过程中非同源染色体的自由组合和非姐妹染色单体之间的交叉互换，是基因重组的原因。所以，基因重组是发生在有性生殖过程中的，而在无性生殖中则没有基因重组的现象。因此，在生物进化的历程中，自从出现了有性生殖，生物变异的机会便大大增加了，生物进化的速度也随之大大加快。这一点教材曾在第三章的有性生殖的特点中有过叙述。 基因突变：DNA分子结构的改变，光学显微镜下不可见。（分子水平） 染色体变异：可用光学显微镜直接观察到的比较明显的染色体变化。（细胞水平） 1、缺失 2、重复 3、倒位 4、易位 染色体结构变异 染色体上的基因的数目和排列顺序改变 生物性状的变异 多数不利 症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，