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医学遗传学复习思考题 第1章 绪论 1．名词： 遗传病：由于遗传物质改变而引起的疾病。 家族性疾病：指表现出家族聚集现象的疾病，即一个家庭中有两个以上成员患病。 先天性疾病：临床上一般将婴儿出生时就表现出来的疾病称为先天性疾病。 2．遗传病有哪些主要特征？分为哪5类？ 特征：垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现。 分类：单基因遗传病、多基因遗传病、体细胞遗传病、染色体病、线粒体遗传病 第2章 遗传的细胞基础 1.名词： 核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型。 核型分析：将待测细胞的全部染色体按照Denver体制经配对、排列，进行识别和判定的分析过程，成为核型分析。 Denver体制：指1960年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系统，Denver体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点，将人类体细胞的46条染色体分为23对，其中22对为男女所共有，称常染色体，另外一对与性别有关，称性染色体。 2．莱昂假说 （1）雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条X染色体有活性，其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的X染色质，在遗传上失去活性。 （2）失活发生在胚胎发育的早期（人胚第16天）；在此之前体细胞中所有的X染色体都具有活性。 （3）两条X染色体中哪一条失活是随机的，但是恒定的。 （4）间期细胞核内X染色质数目总比X染色体数目少1，即X染色质数=X染色体数-1 （5）由于正常女性体细胞中的1条X染色体发生异固缩而失去了转录活性，这样就保证了男、女性个体X染色体上的基因产物在数量上基本一致，这称为X染色体的剂量补偿。 （6）失活的X染色体上的基因并非都失去活性，有一部分基因仍保持一定的活性。 3．染色质的基本结构 核小体为染色体的基本结构单位，由DNA 和组蛋白组成 分为常染色质、异染色质 第3章 遗传的分子基础 1．名词： 基因：基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。 基因组：指一套染色体中的完整的DNA序列。 基因家族：指位于不同染色体上的同源基因。 2、断裂基因的结构特点，断裂基因如何进行转录 真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因，一个断裂基因能够含有若干段编码序列，这些可以编码的序列称为外显子。在两个外显子之间被一段不编码的间隔序列隔开，这些间隔序列称为内含子。每个断裂基因在第一个和最后一个外显子的外侧各有一段非编码区，有人称其为侧翼序列。在侧翼序列上有一系列调控序列 3、基因突变的概念和方式 基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。 方式：（1）碱基替换：转换（嘌呤之间或嘧啶之间的取代）；颠换（嘌呤和嘧啶之间的取代） （2）移码突变 （3）动态突变 第4章 单基因遗传病 1．名词： 先证者：指家系中被医生或研究者发现的第一个患病个体或具有某种性状的成员。 等位基因：位于一对同源染色体的相同位置上控制某一性状的不同形式的基因。 复等位基因：是一个座位上的基因，因突变而产生两种以上的等位基因，它们都影响同一性状的状态和性质，这个座位上的一系列等位基因总称为复等位基因。 表现度：表示杂合子因某种原因而导致个体间表现程度的差异。 基因的多效性：指一个基因决定或影响多个性状的形成。 遗传异质性：即一种性状可以有多个不同的基因控制，这种现象称为遗传异质性。 外显率：指一个群体有致病基因的个体中，表现出相应病理表型人数的百分率。 遗传印记：由于基因来自父方或母方可以引起不同的效应，而产生不同的表型现象，称遗传印记。 延迟显性：指某些带有显性致病基因的杂合子，在生命的早期不表现出相应症状，当到达一定年龄时，致病基因的作用才表达出来。 不规则显性：在一些常染色体显性遗传病中，杂合子的显性基因由于某种原因不表现出相应的症状，或即使发病，但病情程度有差异，是传递方式表现出不规则，称不规则显性。 共显性遗传：一对等位基因之间，彼此没有显性和隐形的区别，在杂合子状态时，两种基因的作用都能表达，分别独立地产生基因产物，形成相应的表型，这种遗传方式成为共显性。 不完全显性：指杂合子的表型介于显性纯合子和隐形纯合子的表型之间，即隐形基因的作用也有一定程度的表现，这种遗传方式称不完全显性。 2．5种单基因遗传病的系谱特点和实际计算应用。 见教材第四章 第5章 线粒体遗传病 1. 名词解释： 遗传瓶颈：是指一个大的多样性群体在某种条件的限制下，只有少部分个体可以通过某一个时空到达新的繁殖地，并由这些个体进一步繁殖成一个多态性的小群体。由于这少部分的个体只代表了原有群体的遗传多样性的一小