1108-03基因组精要.ppt

* * 线粒体DNA（mitochondrial DNA, mtDNA） 独立的基因组 自主复制 由16569bp组成 环状双链DNA分子，外环~重链，内环~轻链 结 构 含有37个基因 13个为蛋白质基因 [包含1个细胞素b基因，2个ATP酶复合体组成成分基因，3个细胞色素c氧化酶亚单位的基因及7个呼吸链NADH脱氢酶亚单位的基因] 2个为rRNA基因 22个为tRNA基因 结 构 结 构 轻链 重链 基因组特点 基因排列紧凑，几乎无内含子，有时基因重叠。 高效DNA，5个阅读框，缺少终止密码，仅以U或UA结尾。 突变率＞核中DNA，缺乏修复能力。 mtDNA为母系遗传。 密码子数目2，4，6;排列整齐。 密码子有不通用性。 [UGA(终止密码)~色氨酸,AGA、AGG(精氨酸) ~终止密码,内部甲硫氨酸密码子~AUG和AUA,起始甲硫酸密码子~AUN。] 人类基因组的组织结构 基因组比较 人类200册电话本每册1000页 Drosophia~10册 Yeast~1册 E.coli~300页 Yeast No3 染色体~14页 2,900物种的基因组大小信息 种 群 物 种 基因组大小 (百万对) 基因数 序列测定 完成时间 原核生物 支原体 Mycoplasma 0.58 470 1995 大肠杆菌 E. coli k12 4.6 4,300 1997 绿脓杆菌 Pseudomonas aeruginosa 6.3 5,500 2001 真核生物 (单细胞) 酿酒酵母 S. cerevisiae 12 6,200 1996 裂变酵母 S. pombi 14 4,900 2001 幽门螺杆菌 Helicobacter pylori 1.7 1,500 2001 种 群 物 种 基因组大小 (百万对) 基因数 序列测定 完成时间 多细胞 线虫 C. elegans 100 18,400 1998 果蝇 drosophila 140 13,600 2000 脊椎动物 阵风鱼 Fugu rubripes 400 30,000 ? ? 人类 3,000 40,000? 2003 小鼠 3,300 40,000? 2007 植 物 拟南芥 Arabidopsis 125 25,000 2000 水稻 560 30,000? 2005 玉米 5,000 30,000 ? ? 小麦 17,000 30,000 ? ? 个人的基因组序列 ~One man’s genome DNA sequencing Nature 452: 7189 17 April 2008 “个性化基因组序列” ~ personalized genome sequencing 及 “个性化医学” 个人基因组学研究 （personal genomics） Nature 456: 7218 6 November 2008 人类基因组组织（HUGO）总裁Ed Liu解释 在很多特征及疾病中60%-80%都可归结于相关基因 那么 为什么遗传学家不去寻找更多这种基因？？？ 广泛社会影响 测试个人基因组~模糊专家与普通人之间的界线。 个人基因组~健康的记录，生物医学伦理 ~面临同意、隐私保护、社会利益之间的重大选择。 强制性要求~不能保护隐私，保证公共利益或普遍公平。 不同人种之间的基因差异 结论：国与国之间几乎没有遗传差异 存在的差异与地理 位置有密切对应关系 西非Yoruba族群的个人基因组定性研究 汉族人的 个人基因组，汉族占世界人口总数30% 根据来自超过30个欧洲国家的1,387人的数据研究遗传种族问题 第一个亚洲人基因组图谱(“炎黄一号”) Nature 456: 7218 6 November 2008 【深圳华大基因研究院完成，院长汪建】 炎黄一号: 测序数据总量：11770亿bp 平均测序深度36倍 有效覆