53人类遗传病(公开课)精要.ppt

有一个女孩叫莺莺，终生只能食用西红柿等少数几种蔬菜，8年来，不能吃一口‘饭’，不能喝一口‘奶’。这些普通得不能再普通的食品，在她的眼里，都是无比的稀奇，因为她不能食用粮、豆、肉等全蛋白质食物。是真正意义上的不食“人间烟火”。一旦吃下不该吃的东西就会影响大脑发育，甚至演变为弱智者。因为她患有十万例新生儿才出现一例的稀有病种——苯丙酮尿症【简称PKU】。 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症－缺苯丙氨酸羟化酶 苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸酶 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 苯丙酮酸 3、染色体异常遗传病 　调查人群中的人类遗传病 　调查人群中的人类遗传病 1.选哪种类型的遗传病？ 发病率较高的单基因遗传病 2.如果想调查发病率，如何选择人群调查？ 在人群中随机调查 3.如果想调查遗传方式，如何选择人群调查？ 4.怎样才能提高调查结果的准确性？ 遗传病对人类的危害 危害人类健康，降低人口素质； 给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担； 典型例题： 右图为某家族的遗传系谱图，请分析回答下列问题： （1）若该病为白化病，则9号带有致病基因的概率为______________。 （2）若该病为红绿色盲（基因用b表示），则4号可能的基因型为________，7号是纯合子的概率为________。 （3）若8号同时患有白化病(基因用a表示)和红绿色盲(基因用b表示)，则5号可能的基因型为_____________，6号可能的基因型为____________，10号只患有一种病的可能性是____________。 遗传病的遗传方式的判断方法 遗传病的遗传方式的判断方法 遗传病的遗传方式的判断方法 四、人类基因组计划及其意义 测定人类基因组的全部DNA（或者说碱基）的序列， 解读其中包含的遗传信息 １.目的： 测定染色体：22条常染色体＋X＋Y 1990年启动 2001年公开发表工作草图 2003年圆满完成测序任务 人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约2.0-2.5万个。 2.过程： 3.结果： 中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对 （１）人类基因组研究的理论与技术上的进展，对于各种疾病，尤其是各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义。 4.意义： （２）对于进一步了解基因表达的调控机制、细胞的生长、分化和个体发育的机制，以及生物的进化等也具有重要的意义。 （３）同时，这一计划的实施，将推动生物高新技术的发展，并产生巨大的经济效益。 第一步：确认或排除Y染色体遗传。 第二步：判断致病基因是显性还是隐性。 第三步：确定致病基因是位于常染色体上还是位于X染色体上。首先考虑后者，只有不符合X染色体显性或隐性遗传病的特点时，才可判断为常染色体显性或隐性遗传病。 * * 西红柿女孩 生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文，跟他舅父的女儿埃玛结了婚，婚后，他们共生育6子4女，其中有3个早亡，3个终生不育，2个精神疾病，1个体弱多病，1个终生未嫁。 达尔文 摩尔根与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。 摩尔根 第三节 人 类 遗 传 病 什么是遗传病? 人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病 先天性疾病都是遗传病吗？ 1、单基因遗传病 (1)定义:受一对等位基因控制的遗传病。 (2)分类 显性遗传病 隐性遗传病 常染色体上：多指、并指　 　　　　　　软骨发育不全 X染色体上：抗维生素D佝偻病 常染色体上：白化病　先天性聋哑　　　　　　 苯丙酮尿症 镰刀型细胞贫血症 X染色体上：血友病　色盲　进行 性肌营养不良 一、人类常见遗传病的类型 自学课本P90-91，完成学案相关内容 软骨发育不全 并指 多指 深圳罕见多指并指家系(常、显） 单基因遗传病 抗维生素D佝偻病 白化病 智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害 酶 2、多基因遗传病——由两对以上等位基因控制的人类遗传病 较常见的有冠心病、哮喘病、 原发性高血压、青少年型糖尿病等。 常表现出家族性聚集现象，发病较率高，且比较容易受环境影响。 特点 常染色体： 性染色体： 由于常染色体变异而引起的遗传病。如：21三体综合征、猫叫综合征。 由于性染色体变异而引起的遗传