53人类遗传病(人教必修二)精要.ppt

遗传病对人类的危害 危害人类健康，降低人口素质； 给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担； 达尔文和表妹爱玛 生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。 科学家的悲剧 祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 父 母 舅、姨 叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹 舅、姨的子女 叔伯姑的孙子女 （或外孙子女） 子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 （或外孙子女） 叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女） 孙子女（外孙子女） 兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女） 舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女） 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。 三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。 近亲结婚的危害：　　科学家推算出：每人都携带有5-6个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；但是在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会就大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者，这样他们所生的子女患隐性遗传病的机会也就会大大增加。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍；生白化病患儿的机率增大13.5倍。 　　虽然近亲结婚也不一定生下有严重遗传病的孩子，但万一生下孩子有遗传病，将对家庭和社会带来严重危害，因此不可冒险。 遗传咨询的内容和步骤为--- 提出建议 检查、了解病史，作出遗传诊断 分析遗传病的传递方式 推断后代发病几率 一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） C A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩 2、进行遗传咨询 进行遗传咨询是预防遗传病发生的主要手段之一 过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险相应增大——资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。 适龄生育—— 女子24－29岁生育 过早生育对母子健康也不利,原因是一般女子自生发育要到24-25岁才能完成。 3、提倡“适龄生育” 适龄生育对预防遗传病和防止先天性疾病患儿的产出具有重要意义 广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病，每5天必须上医院输一次血，治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血，孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没有进行产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要放弃对孩子的治疗。 真实的故事 羊水检查 Ｂ超检查 孕妇血细胞检查 绒毛细胞检查 基因诊断 方法： 优点： 及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。 4、产前诊断 概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 四、人类基因组计划与人体健康 目的： 测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。 内容： 绘制人类遗传信息的地图 1990年启动 2001年公开发表工作草图 2003年圆满完成测序任务 人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约2.0-2.5万个。 2.过程： 3.结果： 中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对 （１）人类基因组研究的理论与技术上的进展，对于各种疾病，尤其是各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义。 4.意义： （２）对于进一步了解基因表达的调控机制、细胞的生长、分化和个体发育的机制，以及生物的进化等也具有重要的意义。 （３）同时，这一计划的实施，将推动生物高新技术的发展，并产生巨大的经济效益。 练习： 1、先天愚型患者比正常人多了一条染色体，其主要原因是下列中有一项发生了错误，它是（ ） A 、DNA 复制 B、无丝分裂 C、有丝分裂 D、减数分裂 2、一对表型正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者 ，预计他们生一个白化病男孩的概率是（ ） A、12.5% B、25 % C、75% D、50% 3、下列属于遗传病的是（ ） A、孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症 B、由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症 C、一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发 D、一家三口，由于未注意卫生，