2016高考生物大一轮复习第七单元生物的变异、育种和进化22新人教概要.ppt

5.克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病，现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44+XXY。请回答： (1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲等位基因以B和b表示)。 (2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的________(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行________分裂形成配子时发生了染色体不分离。 (3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？②他们的孩子中患色盲的可能性是多大？ (4)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测________条染色体的碱基序列。 解析 本题主要考查学生的理解能力。遗传系谱应该包括代数、个体及个体关系和图例三部分。该男孩的基因型应该为XbXbY，其父亲基因型为XBY，其母亲基因型为XBXb，可见该男孩的两个X染色体均来自母亲，且是其母亲的生殖细胞在减数第二次分裂过程中染色体没有分开形成的。如果上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，就无法通过配子影响到他们的后代；他们的孩子患色盲的概率为1/2Xb× 1/2Y=1/4XbY。人类基因组计划至少要测24条染色体的碱基序列。 答案 (1)见下图 (2)母亲 减数第二次 (3)不会 1/4 (4)24 6.遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲、乙两种单基因遗传病的家系，系谱如下图所示，请回答下列问题(所有概率用分数表示)。 (1)甲病的遗传方式是________。 (2)乙病的遗传方式不可能是________。 (3)如果Ⅱ-4、Ⅱ-6不携带致病基因。按照甲、乙两种遗传病最可能的遗传方式。请计算： ①双胞胎(Ⅳ-1与Ⅳ-2)同时患有甲种遗传病的概率是________。 ②双胞胎中男孩(Ⅳ-1)同时患有甲、乙两种遗传病的概率是________。女孩(Ⅳ-2)同时患有甲、乙两种遗传病的概率是________。 解析 本题以系谱图为载体，考查人类遗传病遗传方式的判断和概率计算。 (1)甲病具有“无中生有”特点，且女患者的父亲不患病，故其遗传方式为常染色体隐性遗传。 (2)乙病具有男患者的母亲、女儿不患病的特点，因此不可能是伴X染色体显性遗传病。 (3)设控制甲病的基因为a，则Ⅱ-8有病，Ⅰ-3、Ⅰ-4基因型均为Aa，则Ⅱ-5基因型概率为2/3Aa和1/3AA，Ⅱ-6不携带致病基因，故其基因型为AA，因此Ⅲ-2基因为Aa的概率为2/3× 1/2=1/3，为AA概率为2/3，同理Ⅲ-1基因型概率2/3AA或1/3Aa，因此其子代患病概率为1/3×1/3×1/4=1/36，正常概率为35/36，因此双胞胎同时患病的概率为1/36×1/36=1/1 296。②因乙病具有代代相传且患者全为男性，因此最可能的遗传方式为伴Y遗传，因Ⅲ-2患乙病，则双胞胎男孩患乙病，故Ⅳ-1同时患有甲乙两种病的概率为1/36×1=1/36。子代女孩一定不会患乙病，故Ⅳ-2同时患两种病的概率为0。 答案 (1)常染色体隐性遗传 (2)伴X染色体显性遗传 (3)1/1 296 1/36 0 (3)若Ⅱ8进行核酸分子杂交诊断，其电泳结果与乙相同。则Ⅲ9和Ⅲ12结婚，生育的子女患病的概率为________。 (4)目前已发现的人类遗传病有数千种，其中的多基因遗传病常表现出_____________________________等特点。 【答案】 (1)代代相传(发病率高) 3/4 (2)常染色体隐性 aaBB或aaBb (3)25/36 (4)易受环境因素的影响，群体中的发病率比较高，家族聚集现象 精要点拨 (1)先天性疾病、家族性疾病用集合的方式表示与遗传病的关系如下： ①遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生，如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来；后天性疾病也不一定不是遗传病。 ②先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。 (2)伴X遗传的特点分为传递特点(交叉遗传)和分布特点(男女患病率的差异)。 考点二 遗传病的监测和预防 1.遗传咨询(主要手段) 诊断→分析判断→推算风险率→提出对策、方法、建议。 2.产前诊断(重要措施) 在胎儿出生前，用专门的检测手段(如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等)对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 (1)羊水检查： 由于羊水中含有脱落的胎儿细胞，因此，可以在妇女妊娠进行到14-16周时提取胎儿细胞和组织成分进行分析。例如，可以通过培养胎儿细胞，镜检分裂中期的染色体组型，以发现胎儿是否存在先天性染色体异常情况。羊水检查可以检查近300种染色体异常情况，如21-三体综合