genetics孟德尔定律扩展概要.ppt

第二章 孟德尔式遗传分析 基因的分离定律the law of segregation 一对等位基因在杂合体中各自保持其独立性，在配子形成时，彼此分开，随机地进入不同的配子，在一般情况下：F1杂合体的配子分离比为1:1，F2表型分离比是3:1，F2基因型分离比为1:2:1 独立分配定律law of independent assortment 支配两对（或两对以上）不同性状的等位基 因，在杂合状态时保持其独立性。配子形成 时，各等位基因彼此独立分离，不同对的基 因自由组合。 遗传学数据的χ2检验 第四节 人类中的孟德尔遗传分析 系谱分析法pedigree analysis 用图解表明一个家族中某种性状（或遗传疾病）发生的情况，进而判断该性状（或遗传疾病)的遗传方式 第五节 基因的作用与环境因素的相互关系 一、基因的作用与环境的关系 黑腹果蝇的残翅表型受发育时的温度的影响 苯丙酮尿症的发病受患儿食物的影响 早老性斑秃受体内激素水平的影响 有的遗传性状十分稳定，如人的血型，也是 受基因控制的，基因型一旦形成表型就不会 改变，不论生活在什么环境，营养状况如 何，血型都不会改变。 表型=内因+外因=基因+环境 表型的产生是一个复杂的过程，它的产生既 受环境（内环境和外环境）的影响，也受基 因（等位基因和非等位基因）的影响 反应规范 遗传学上把某一基因型的个体，在各种不同的环境条件下所显示的表型变化范围称为反应规范。 玉米控制叶绿体形成的基因是一对等位基因，A对a 是显性。AA、Aa的个体在光下可以形成叶绿体， aa个体光下不能形成叶绿体。AA在暗处也不能形成 叶绿体。 说明基因型不是决定某一性状的必然实现，而是决 定发育性状的可能性，即决定着个体的反应规范。 AA和aa个体的反应规范不同。 基因表达的变异 外显率(penetrance)： 指在特定环境中，某一基因型(常指杂合子)个体显示出预期表型的频率(以百分比表示)。 就是说同样的基因型在一定的环境中有的个体表达了，而有的个体可能没有表达，这样外显率就小于100％——不完全外显。 外显率为100％——完全外显 表现度（expressivity）：是指具有相同基因型的个体之间基因表达的变化程度。 二、孟德尔定律的扩展 等位基因间的相互作用非等位基因间的相互作用 1、等位基因间的相互作用 （一）相对性状的显隐性关系 2）不完全显性(incomplete dominance) F1表现： 为两个亲本的中间类型或不同于两个亲本的新类型； F2表现： 父本类型、中间类型(新类型)和母本三种类型，呈1:2:1的比例。 表现型和基因型的种类和比例相对应，从表现型可推断其基因型。 紫茉莉(Mirabilis jalapa)的花色遗传 用紫茉莉红花亲本与白花亲本杂交： F2出现红花、粉红花和白花三种类型，呈1:2:1的比例。 杂种F1表现为双亲的中间类型，开粉红色花； 如果用R表示红花基因，r表示白花基因，则红花亲本的基因型为RR，白花亲本的基因型为rr，上述杂交过程可表示如图。 不完全显性的化学本质 例2 安德鲁西鸡羽毛颜色遗传 黑羽鸡(BB)与白羽鸡(bb)杂交: F1(Bb)表现为蓝羽， F1自群交配得到的F2有三种类型，黑羽(BB)、蓝羽(Bb)和白羽(bb)分别占1/4、2/4、1/4。 可以认为等位基因B和b相互作用产生了新的表现型类型 3）共显性/并显性(codominance) 两个纯合亲本杂交： F1代同时出现两个亲本性状； 其F2代也表现为三种表现型，其比例为1:2:1。 表现型和基因型的种类和比例也是对应的。 MN血型遗传 M × N ( LMLM ) ( LNLN ) ( LMLN )MN × MN M MN N 1 : 2 : 1 4）镶嵌显性(mosaic dominance) 由于等位基因的相互作用，双亲的性状在子 代同一个体的不同部位表现的镶嵌图式 鞘翅瓢虫（Harmonia axyridis） 显隐性关系的相对性 显性作用类型之间往往没有严格的界限，只是根据我们对性状表现的观察和分析进行的